HIPOKALIEMIJSKA METABOLIČKA ALKALOZA: PRIKAZ 6 SLUČAJEVA

Krešimir Galešić, Ivica Horvatić, Mario Ilić, Martin Ćuk, Matija Crnogorac, Danica Galešić Ljubanović

U ovom radu prikazano je 6 bolesnika s hipokaliemijskom metaboličkom alkalozom kod kojih je postavljena dijagnoza Bartterova ili Gitelmanova sindroma. Oba su sindroma posljedica mutacija gena za prijenosnike uključene u reapsorpciju natrija, klorida i kalija u epitelnim stanicama debelog uzlaznog kraka Henleove petlje i distalnih zavijenih kanalića. Tipično se ovi sindromi, uz hipokaliemiju i metaboličku alkalozu, očituju hiperreninemičnim hiperaldosteronizmom bez hipertenzije te poliurijom i mišićnom slabošću. Ostale kliničke manifestacije bolesti su varijabilne i ovise o fenotipskoj ekspresiji mutiranih gena. Točna dijagnoza ovih dvaju sindroma moguća je samo na osnovi skupih i rutinski najčešće nedostupnih genetičkih analiza. Rutinske laboratorijske pretrage, vezane ponajprije uz nalaze elektrolita u serumu i urinu, mogu pomoći u prepoznavanju obaju sindroma, njihovu međusobnom razlikovanju i pravodobnom početku liječenja. Najvažniji razlikovni nalazi između Bartterova i Gitelmanova sindroma jesu koncentracija magnezija u serumu i kalciurija. Za Bartterov sindrom tipična je hiperkalciurija, dok su za Gitelmanov sindrom tipične hipokalciurija i hipomagneziemija. Pravodobno prepoznavanje i liječenje bolesnika s Bartterovim i Gitelmanovim sindromom važno je jer elektrolitska neravnoteža, karakteristična za ove sindrome, dovodi do povećanog morbiditeta i mortaliteta.

In this article six patients with hypokalemic metabolic alkalosis, classified as Bartter or Gitelman syndrome are presented. Both syndromes result from different gene mutation inducing impaired function of the transporters involved in sodium, chloride and potassium reapsorption in thick ascending limb of the loop of Henle and distal convoluted tubules. These syndromes typically present with hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperreninemic hyperaldosteronism without hypertension, polyuria and muscle weakness. Other clinical characteristics may vary considerably, depending on the gene expression. Correct diagnosis is only possible using expensive and not-routinely available genetic testing. Routine laboratory tests, especially those considering serum and urine electrolytes, can help in recognizing these syndromes and therefore in timely beginning of treatment. The most important distinctive laboratory findings are serum magnesium concentration and urine calcium excretion. In Bartter syndrome typically there is hypercalciuria with or without hypomagnesemia, while in Gitelman syndrome typical findings are hypocalciuria and hypomagnesemia. Recognizing and treating these patients is important due to possible increased morbidity and mortality induced by severe electrolyte imbalance.