Ivan Pećin, Nadira Duraković, Iveta Merćep, Dražen Perica, Dunja Leskovar Lemešić, Kristina Paponja Mihanović, Luka Prgomet, Nediljko Šućur, Maja Prutki, Ksenija Fumić, Dominik Strikić, Toni Valković, Jasminka Sinčić-Petričević, Vladimir Miletić, Ervina Bilić, Željko Reiner
Gaucherova bolest (GB) lizosomski je poremećaj karakteriziran nedostatkom aktivnosti enzima glukocerebrozidaze (GCaze), što dovodi do nakupljanja glikosfingolipida u makrofazima. Dijagnoza se prvenstveno temelji na testiranju enzimske aktivnosti, uz naknadnu analizu specifičnih biomarkera i genetskog profila prema potrebi. Klinička slika u odraslih obuhvaća hepatosplenomegaliju, anemiju, trombocitopeniju, koštane komplikacije te povećan rizik od hematoloških maligniteta i Parkinsonove bolesti. Liječenje se temelji na enzimskoj nadomjesnoj terapiji (ENT), koja učinkovito smanjuje visceralne i hematološke manifestacije te terapiji redukcije supstrata (TRS), oralnoj opciji za posebnu skupinu bolesnika. Magnetska rezonancija (MR) je metoda izbora za procjenu zahvaćenosti skeletnog
sustava i praćenje progresije bolesti. Dugoročna skrb zahtijeva redovitu hematološku, skeletnu i neurološku kontrolu radi optimizacije terapijskih ishoda. U trudnoći se kod simptomatskih bolesnica preporučuje nastavak ENT-a kako bi se smanjio rizik od komplikacija. Ove smjernice pružaju standardizirani pristup liječenju GB-a u Hrvatskoj, naglašavajući ranu dijagnozu, terapiju utemeljenu na dokazima i multidisciplinarni pristup radi poboljšanja kliničkih ishoda.
