SMJERNICE ZA PREVENCIJU, PREPOZNAVANJE I LIJEČENJE NEDOSTATKA VITAMINA D U ODRASLIH


Broj: 5-6, 2016;
Rubrika: Smjernice

Autori: Darija Vranešić Bender, Zlatko Giljević, Vesna Kušec, Nadica Laktašić Žerjavić, Marija Bošnjak Pašić, Eduard Vrdoljak, Dina Ljubas Kelečić, Željko Reiner, Branimir Anić, Željko Krznarić

Procjenjuje se da više od milijarde ljudi diljem svijeta ima niske koncentracije vitamina D zbog čega se s pravom govori o „pandemiji“ hipovitaminoze D te se razmatraju teške posljedice za javno zdravstvo. Geografski položaj Republike Hrvatske, posebice kontinentalnog dijela zemlje, čimbenik je rizika od pojave nedostatka vitamina D u populaciji. Cilj je ovih smjernica pružiti kliničarima jasan i jednostavan alat za prevenciju, prepoznavanje i liječenje nedostatka vitamina D u zdravoj populaciji i u različitih skupina bolesnika. Ove su smjernice nastale suradnjom kliničara različitih disciplina koji se bave brojnim aspektima skrbi o bolesnicima u riziku od razvoja nedostatka vitamina D. Utemeljene su na dokazima, prema sustavu GRADE (engl. Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation) koji uz snagu dokaza opisuje i razinu preporuke. Temeljni zaključci ovih smjernica odnose se na preporučenu populacijsku koncentra­ciju vitamina D u krvi koja iznosi 75 – 125 nmol/L te na definiranje preventivnih i terapijskih doza vitamina D za postizanje njegovih preporučenih koncentracija.



Članak


SMJERNICE ZA LIJEČENJE MUKOPOLISAHARIDOZE (MPS) VI U ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Smjernice

Autori: Diana Muačević-Katanec, Ivan Pećin, Iveta Šimić, Ksenija Fumić, Kristina Potočki, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Mukopolisaharidoza tipa VI (Maroteaux-Lamyjev sindrom; MPS VI) progresivna je multisistemska lizosomska bolest nakupljanja. Za bolest su posebno karakteristični nizak rast i koštana displazija. Enzimsko nadomjesno liječenje provodi se lijekom galsulfazom koji se primjenjuje intravenski. To je rekombinantni oblik enzima N-acetilgalaktozamin 4-sulfataze. Liječenje je potrebno započeti odmah nakon postavljanja dijagnoze. Lijek se primjenjuje jedanput na tjedan, a liječenje je doživotno. Zavod za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb nastavlja s liječenjem bolesnika s MPS-om VI nakon što navrše 18 godina. Stoga je cilj ovog članka predstaviti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s MPS-om VI koje se sastoji od redovite primjene galsulfaze te praćenja brojnih komorbiditeta. Smjernice su sastavili stručnjaci iz Zavoda za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb, koji je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. U izradi smjernica također su sudjelovali pedijatri, radiolozi i biokemičari bez čijeg iskustva i savjeta praćenje i primjereno liječenje ovih bolesnika ne bi bilo moguće. Ove su smjernice prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora.



Članak


POMPEOVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Smjernice

Autori: Ivan Pećin, Diana Muačević-Katanec, Iveta Šimić, Ksenija Fumić, Kristina Potočki, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Ove smjernice daju kratke naputke o Pompeovoj bolesti: kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja. Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Pompeovom bolesti zahtijevaju multidisciplinarni pristup niza stručnjaka. Smjernice su sastavili stručnjaci koji imaju iskustvo u radu s bolesnicima oboljelima od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti, KBC Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Smjernice su prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se ovom inicijativom (uz smjernice o Gaucherovoj i Fabryjevoj bolesti) Hrvatska priključuje ostalim europskim državama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti metabolizma.



Članak


GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Marijan Merkler (†), Iveta Šimić, Ivan Pećin, Diana Muačević-Katanec, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozida koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga. Ova je bolest najčešći oblik sfingolipidoza. Klinički, najvažniji znakovi Gaucherove bolesti jesu hepatosplenomegalija, promjene kostiju, hematološke promjene, kao i promjene središnjega živčanog sustava. Dijagnoza Gaucherove bolesti potvrđuje se mjerenjem aktivnosti enzima glukocerebrozidaze u leukocitima ili fibroblastima i genskom analizom. Unatrag više od deset godina postoji učinkovita terapija za liječenje Gaucherove bolesti. Radi se o doživotnoj terapiji, intravenskoj primjeni enzima glukocerebrozidaze. Ako se enzimsko nadomjesno liječenje započne na vrijeme, dolazi do znatnog poboljšanja stanja bolesnika i kvalitete života. Cilj je ovog članka predstaviti medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Gaucherovom bolešću. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s pacijentima s rijetkim bolestima metabolizma i plod su dugogodišnjeg iskustva na radu s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb. Zavod je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Navedene smjernice prihvaćene su na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se Hrvatska priključuje ostalim europskim zemljama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti i metabolizma.



Članak


FABRYJEVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Marijan Merkler (†), Ivan Pećin, Iveta Šimić, Diana Muačević-Katanec, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Fabryjevom bolesti zahtijeva multidisciplinarni pristup niza stručnjaka. Cilj je ovog dokumenta predstaviti našoj medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Fabryjevom bolesti. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s bolesnicima koji boluju od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i Socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Ove su smjernice jednoglasno prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se ovom inicijativom Hrvatska priključuje ostalim europskim državama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti metabolizma. Ove smjernice daju sažetak o Fabryjevoj bolesti, o tome kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja.



Članak


PORODIČNA HIPERKOLESTEROLEMIJA – MISLIMO LI DOVOLJNO O OVOJ TEŠKOJ BOLESTI?


Broj: 5-6, 2013;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Ivan Pećin, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Porodična hiperkolesterolemija je najčešći genetski metabolički poremećaj koji je povezan sa značajnim pobolom i smrtnosti od kardiovaskularnih bolesti. Glavni uzrok bolesti su mutacije gena za LDL-receptor, molekulu APOB ili enzim PCSK9. Postoji homozigotni oblik bolesti s incidencijom 1:1 000 000 te heterozigotni oblik s 1:500. U kliničkom statusu bolesnika nalazimo ksantome, ksantelazme i arcus corneae senilis. U postavljanju dijagnoze pomaže nam iscrpna anamneza (podatak o preboljelim srčanim bolestima te klinički znakovi koronarne bolesti srca, pozitivna obiteljska anamneza o ranoj smrti zbog srca), povišena koncentracija LDL-kolesterola te neka fenotipska obilježja. Konačna pouzdana dijagnoza u bolesnika koji se prema kliničkoj slici i razini LDL-kolesterola uklapaju u definiciju porodične hiperkolesterolemije postavlja se jedino analizom DNK. Pronalazak mutacije otvara mogućnost retrogradnog probira u obitelji s ciljem otkrivanja srodnika koji također nose mutaciju i imaju znatan rizik da preuranjeno obole od koronarne bolesti ili infarkta miokarda pa podlegnu ovoj opasnoj bolesti. Dijeta, statini, kombinirana terapija (statini i ezetimib) prva su linija liječenja, i to uglavnom u visokim dozama. Često ovakav terapijski pristup nije dovoljan pa je uz davanje lijekova potrebno provoditi postupak afereze – mehaničkog uklanjanja LDL-čestica iz krvi. Taj je postupak katkad jedina opcija u bolesnika koji su homozigoti jer je još i sad konzervativniji nego što je to transplantacija jetre. Projektima koji uključuju podizanje svijesti o ovoj bolesti, boljim probirom te omogućavanjem genske analize bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom postiže se ranija dijagnoza, bolje liječenje te u skladu s time prevencija pobola i smrtnosti od kardiovaskularne bolesti i u svijetu i u Hrvatskoj.



Članak


JE LI HIPERTRIGLICERIDEMIJA ČIMBENIK RIZIKA OD KORONARNE BOLESTI SRCA?


Broj: 3-4, 2012;
Rubrika: Pregledi

Autori: Željko Reiner, Diana Muačević-Katanec, Davor Katanec, Eugenia Tedeschi-Reiner

Premda još nije potpuno jasno dokazano jesu li povišeni trigliceridi izravno aterogeni ili nisu, rezultati mnogih istraživanja upućuju na to da su oni nedvojbeno važan čimbenik rizika i/ili biljeg koronarne bolesti srca (KBS). Stoga u osoba koje imaju velik rizik od KBS-a treba liječiti hipertrigliceridemiju. Povišeni su trigliceridi često udruženi sa sniženom koncentracijom HDL-kolesterola, osobito u bolesnika s dijabetesom tipa 2 i/ili metaboličkim sindromom koji imaju velik rizik od KBS-a. Takav se poremećaj lipida naziva aterogena dislipidemija i ima sve veću prevalenciju. Liječenje hipertrigliceridemije ponajprije se mora temeljiti na intenzivnoj promjeni nezdravog načina života (smanjenje tjelesne težine u debelih, smanjenje unosa alkohola te šećera, fruktoze i transmasnih kiselina, redovita aerobna tjelesna aktivnost) čime se trigliceridi mogu sniziti za čak do 50%. Osobe s velikim rizikom od KBS-a koje ne mogu promjenom načina života dovoljno smanjiti hipertrigliceridemiju moraju se liječiti lijekovima. U ovom času od lijekova za taj poremećaj imamo fibrate, nijacin i pripravke omega 3-masnih kiselina koji su registrirani kao lijekovi. Ako je istodobno povišen i LDL-kolesterol, bolesnici trebaju uzimati kombiniranu terapiju. Na temelju rezultata najnovijih istraživanja takvim se bolesnicima preporučuje uzimanje statina uz fenofibrat i/ili omega 3-masne kiseline.



Članak


HRVATSKE SMJERNICE ZA PREHRANU OSOBA STARIJE DOBI, DIO II – KLINIČKA PREHRANA


Broj: 9-10, 2011;
Rubrika: Smjernice

Autori: Željko Krznarić, Darija Vranešić Bender, Dina Ljubas Kelečić, Željko Reiner, Spomenka Tomek Roksandić, Domina Kekez, Tajana Pavić

Malnutricija i sarkopenija često se javljaju u osoba starije dobi koje su hospitalizirane ili su smještene u institucijama. Takav loš nutritivni status povećava pobol i smrtnost te negativno utječe na svakodnevne aktivnosti, funkcije i kvalitetu života. Uporaba enteralne i parenteralne prehrane opravdana je kod pothranjenih bolesnika starije dobi, i u bolnici i kod kuće. Bolesnici starije dobi dijele indikacije s bolesnicima ostalih dobnih skupina, iako se veće značenje kod ovih bolesnika daje kvaliteti života. U ovim Smjernicama predstavljamo indikacije i posebna razmatranja pri primjeni enteralne i parenteralne prehrane u osoba starije dobi te smjernice za kliničku prehranu kod tri česta patološka zbivanja u gerijatriji: dekubitalnih ulkusa, disfagije i demencije.



Članak


HRVATSKE SMJERNICE ZA PREHRANU OSOBA STARIJE DOBI, DIO I.


Broj: 7-8, 2011;
Rubrika: Smjernice

Autori: Darija Vranešić Bender, Željko Krznarić, Željko Reiner, Spomenka Tomek Roksandić, Zijad Duraković, Antoinette Kaić-Rak, Nina Smolej Narančić, Jasna Bošnir

Starenje uzrokuje brojne tjelesne i psihološke promjene koje mogu utjecati na nutritivne potrebe i nutritivni status. Prisutnost kroničnih bolesti i uzimanje lijekova mogu uzrokovati neravnotežu između potrebe za nutrijentima i prehrambenog unosa, što vodi nastanku malnutricije ili lošeg statusa uhranjenosti. Brojna istraživanja pokazuju da je malnutricija učestali problem među osobama starije dobi. Stoga redovita procjena nutritivnog statusa čini bitan dio zdravstvene skrbi za osobe starije dobi. Pritom je važno uzeti u obzir odrednice geroantropometrije. Fiziološke promjene vezane uz starenje utječu na potrebe za nutrijentima. Energetske potrebe i potrebe za makronutrijentima smanjuju se, međutim potrebe za mikronutrijentima jednake su ili veće nego tijekom zrele dobi. Dodatno, brojne psihosocijalne i socioekonomske promjene koje prate starenje mogu utjecati na prehrambeni unos. Planiranje obroka važan je dio nutritivne njege osoba starije dobi, a veoma važni mogu biti i dodaci prehrani te oralni nutritivni dodaci (enteralni pripravci) koji se propisuju kod dijagnosticirane ili prijeteće malnutricije. Radna skupina koju su činili internisti, gerontolozi, antropolozi, nutricionisti i ostali stručnjaci, posebno upućeni u liječenje gerijatrijskih bolesnika izradila je Hrvatske smjernice za prehranu osoba starije dobi. Izrada smjernica temeljena je na dokazima iz relevantne medicinske literature te kliničkim iskustvima članova radne skupine.



Članak


SNIŽENI HDL-KOLESTEROL – VAŽAN ČIMBENIK RIZIKA OD KARDIOVASKULARNIH BOLESTI


Broj: 3-4, 2011;
Rubrika: Pregledi

Autori: Željko Reiner, Diana Muačević-Katanec, Davor Katanec, Eugenia Tedeschi-Reiner

Sažetak. Već je odavno poznato da je koncentracija HDL-kolesterola u krvi obrnuto razmjerna riziku od kardiovaskularnih bolesti (KVB) te da je sniženi HDL-kolesterol neovisni čimbenik rizika od KVB. Svrha je ovoga preglednog članka razjasniti ulogu HDL-čestica i važnost HDL-kolesterola. Podrobno su raspravljene glavne protuaterosklerotske uloge HDL-čestica – obrnuti prijenos kolesterola, njihova protuoksidacijska, protuupalna, protutrombotska i protuapoptotska svojstva, ali i uloga u poboljšanju funkcije endotela. Objašnjena je uloga promjene nezdravog načina života u povišenju koncentracije HDL-kolesterola, poglavito važnost redovite tjelesne aktivnosti i aerobne tjelovježbe, prestanka pušenja, smanjenja tjelesne težine u onih u kojih je prekomjerna, kao i prehrane, ali i umjerenog unosa alkohola s naglaskom na činjenicu da su HDL-čestice alkoholičara izmijenjene funkcije, tj. ne djeluju protuaterogeno. To valja naglasiti stoga što je dokazano da nije važna samo količina HDL-čestica, pa onda i HDL-kolesterola u krvi, već da je važna i njihova funkcija, osobito ako je izmijenjena. HDL-čestice u bolesnika s dijabetesom također gube neka protuaterogena svojstva, a u bolesnika s dijabetesom tipa 2 česta je pojava upravo aterogena dislipidemija obilježena smanjenom količinom HDL-kolesterola i povišenim trigliceridima u krvi. Bolesnici s dijabetesom koji imaju takvu dislipidemiju imaju posebno velik rizik od KVB, a rezultati novijih ispitivanja kao što je primjerice ACCORD-Lipid, upućuju da bi liječenje takvog poremećaja lipida u njih bilo osobito korisno. Na temelju objavljenih rezultata kliničkih ispitivanja raspravljaju se mogućnosti liječenja fibratima, posebice fenofibratom, ali i nijacinom te kombinacijama tih lijekova i drugih lijekova za dislipidemije.



Članak