SMJERNICE ZA LIJEČENJE MUKOPOLISAHARIDOZE (MPS) VI U ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Smjernice

Autori: Diana Muačević-Katanec, Ivan Pećin, Iveta Šimić, Ksenija Fumić, Kristina Potočki, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Mukopolisaharidoza tipa VI (Maroteaux-Lamyjev sindrom; MPS VI) progresivna je multisistemska lizosomska bolest nakupljanja. Za bolest su posebno karakteristični nizak rast i koštana displazija. Enzimsko nadomjesno liječenje provodi se lijekom galsulfazom koji se primjenjuje intravenski. To je rekombinantni oblik enzima N-acetilgalaktozamin 4-sulfataze. Liječenje je potrebno započeti odmah nakon postavljanja dijagnoze. Lijek se primjenjuje jedanput na tjedan, a liječenje je doživotno. Zavod za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb nastavlja s liječenjem bolesnika s MPS-om VI nakon što navrše 18 godina. Stoga je cilj ovog članka predstaviti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s MPS-om VI koje se sastoji od redovite primjene galsulfaze te praćenja brojnih komorbiditeta. Smjernice su sastavili stručnjaci iz Zavoda za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb, koji je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. U izradi smjernica također su sudjelovali pedijatri, radiolozi i biokemičari bez čijeg iskustva i savjeta praćenje i primjereno liječenje ovih bolesnika ne bi bilo moguće. Ove su smjernice prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora.



Članak


POMPEOVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Smjernice

Autori: Ivan Pećin, Diana Muačević-Katanec, Iveta Šimić, Ksenija Fumić, Kristina Potočki, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Ove smjernice daju kratke naputke o Pompeovoj bolesti: kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja. Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Pompeovom bolesti zahtijevaju multidisciplinarni pristup niza stručnjaka. Smjernice su sastavili stručnjaci koji imaju iskustvo u radu s bolesnicima oboljelima od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti, KBC Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Smjernice su prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se ovom inicijativom (uz smjernice o Gaucherovoj i Fabryjevoj bolesti) Hrvatska priključuje ostalim europskim državama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti metabolizma.



Članak


UTJECAJ DISEKCIJE VRATA NA ODGOVARAJUĆE MOTORIČKE I OSJETNE ŽIVCE


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Izvorni rad

Autori: Aleksandar Milenović, Predrag Knežević, Vanja Vučićević Boras, Dragana Gabrić, Ana Andabak Rogulj, Mišo Virag

Uvod: Radikalna disekcija vrata rabi se u svrhu liječenja metastaza u limfnim čvorovima bolesnika s karcinomom glave i vrata i može dovesti do znatnoga funkcionalnog poremećaja koji nastaje kao posljedica oštećenja živaca. U literaturi postoje oskudni podatci o poslijeoperativnim analizama utjecaja radikalne disekcije vrata na kranijalne i cervikalne živce s obzirom na disekciju vrata koja se radi elektronožem ili skalpelom.Materijal i metode: U istraživanje je bilo uključeno 48-ero bolesnika (42 muškarca i 6 žena) s dijagnozom intraoralnog karcinoma. Provedeno je ukupno 55 disekcija, uključujući i 7 bolesnika kod kojih je učinjena bilateralna disekcija. Analiza oštećenja motoričkih i osjetnih živaca provedena je tri mjeseca nakon što su bolesnici bili podvrgnuti disekciji vrata elektronožem ili skalpelom. Rezultati: Najčešći postoperativni motorički gubitak funkcije ustanovljen je u akcesornom i hipoglosalnom živcu, dok je osjetni gubitak funkcije najčešće ustanovljen u jezičnom živcu. Trajna disfunkcija dijafragme zabilježena je u 15% ispitanih pacijenata. Zaključak:Potrebna je rutinska evaluacija senzoneuralne i motoričke funkcije svih potencijalno ugroženih živaca nakon radikalne disekcije vrata, a posebno funkcije dijafragme. Nije bilo razlika u poslijeoperativnom nalazu ispitivanih živaca s obzirom na uporabu elektronoža ili skalpela.



Članak


UČESTALOST PERIPARTALNIH HISTEREKTOMIJA U PET HRVATSKIH BOLNICA TIJEKOM ŠESNAESTOGODIŠNJEG RAZDOBLJA


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Izvorni rad

Autori: Herman Haller, Vedrana Hardi Dugandžić, Ines Krištofić, Lana Glavan Gačanin, Indira Vukčević, Hermina Milčić, Matija Prka, Edmond Paljušaj, Ksenija Drageljević, Željko Štajcer, Dubravko Habek, Dragan Belci, Oleg Petrović, Nikola Kolak, Berivoj Mišković, Davor Zoričić

Uvod: Peripartalna histerektomija (PPH) najdramatičniji je kirurški zahvat u modernoj opstetriciji i obično se obavlja kada se konzervativnim mjerama nije uspjela postići kontrola krvarenja. Navodi se trend porasta učestalosti u razvijenim zemljama. Cilj rada: Odrediti učestalost PPH u pet hrvatskih bolnica tijekom dvaju osmogodišnjih razdoblja u odnosu prema načinu dovršenja porođaja. Metode: Retrospektivnom analizom prikupljeni su podaci iz pismohrana pet hrvatskih bolnica. U istraživanje su uključeni svi porođaji podijeljeni u dva osmogodišnja razdoblja, od 1998. do 2013. Rezultati: Od ukupno 153.302 porođaja tijekom obaju promatranih razdoblja u 70 (0,46‰) slučajeva učinjen je hitni PPH. PPH nakon vaginalnog porođaja u prvom razdoblju iznosio je 0,21‰, a u drugom razdoblju 0,16‰. Učestalost PPH nakon carskog reza u prvom razdoblju iznosio je 1,91‰, a u drugom razdoblju 2,04‰. Rasprava i zaključak: Nema porasta pojavnosti PPH usporedbom dvaju osmogodišnjih razdoblja premda postoji statistički značajan porast učestalosti carskog reza (s 14,2% na 16,0%). Carski je rez čimbenik rizika za PPH.



Članak


OPERACIJA PRIMARNOG TUMORA MOZGA U BUDNOM STANJU BOLESNIKA


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Krešimir Rotim, Tomislav Sajko, Inga Mladić Batinica, Marina Zmajević Schoenwald, Marta Benko, Marinko Kovačević

Operacije tumora u elokventnom području mozga u budnom stanju bolesnika izvode se s ciljem maksimalnog odstranjenja tumora i istodobnog očuvanja neurološke funkcije. U ovom radu autori opisuju slučaj bolesnika s primarnim tumorom mozga u području primarne motoričke kore koji je operiran u budnom stanju. Opisani neurokirurško-anesteziološko-neurofiziološki zahvat prvi je takve vrste izveden u Republici Hrvatskoj.



Članak


SUBUNGVALNA EGZOSTOZA PALCA STOPALA – PRIKAZ OSMOGODIŠNJE DJEVOJČICE


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Anko Antabak, Tomislav Đapić, Sven Seiwerth, Dino Papeš, Robert Karlo, Tomislav Luetić

Subungvalna egzostoza (SE) osteokartilaginozni je benigni tumor distalne falange prsta. Većinom je lokaliziran na palcu stopala, puno rjeđe na drugim prstima. SE se pojavljuje u oba spola, u pravilu u drugom i trećem desetljeću života, a vrlo rijetko u djece mlađe od osam godina. U radu je prikazana osmogodišnja djevojčica sa subungvalnom egzostozom distalne falange palca desnog stopala. Prezentirala se postupnim rastom bezbolnog, subungvalno smještenoga tvrdog čvora palca desnog stopala, veličine 12 mm u promjeru. Na rendgenogramu stopala koštani izdanak raste iz terminalne falange palca desnog stopala, bez lokalne reakcije periosta. Tumor je kirurški odstranjen pristupom kroz ležište nokta. Histopatološka analiza potvrđuje da se radi o SE-u. Poslijeoperativno u deset mjeseci nije zamijećen recidiv.



Članak


POVEZANOST DEBLJINE I KARCINOMA GUŠTERAČE


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Pregledi

Autori: Maja Pin, Davor Štimac

Karcinom gušterače agresivan je tumor s izrazito lošom prognozom, nedostatkom ranih dijagnostičkih simptoma i otpornošću na terapiju. Incidencija je približno jednaka stopi smrtnosti. Iako je posljednjih godina postignut određen napredak u definiranju morfoloških i ključnih genskih promjena, još je nejasno koji su čimbenici okidač njegova nastanka. Neki od čimbenika rizika jesu dob, spol i rasa, genetička podložnost, dijetetski čimbenici, povišena tjelesna temperatura, kronični pankreatitis, šećerna bolest te fizička neaktivnost.Istraživanja su pokazala da povećanje ITM-a posljedično dovodi do povećanja rizika od nastanka zloćudnih bolesti, pa tako i karcinoma gušterače. Proučavanje adipokina i njihove uloge u pretilosti i nastanku karcinoma gušterače potencijal su za buduće terapijske intervencije.



Članak


KOJIM PPD-HIPERREAKTORIMA TREBA DATI PROFILAKSU – NAŠA ISKUSTVA


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Zdravstvena zaštita

Autori: Ivan Pavić, Iva Hojsak, Ljiljana Žmak, Dorian Tješić-Drinković, Jasna Čepin Bogović, Vera Katalinić-Janković

S obzirom na to da su osobe s latentnom tuberkuloznom infekcijom (LTBI) rezervoar budućih bolesnika, na putu prema eradikaciji tuberkuloze (TBC) nije dovoljno samo liječiti bolesnike koji boluju od aktivnog TBC-a, nego je nužno tražiti, dijagnosticirati i liječiti osobe s LTBI. Osnovni cilj bio je procijeniti dijagnostičku vrijednost ex vivo određivanja koncentracije IFN-g u djece s pojačanom reakcijom nakon redovitog PPD-testiranja. U istraživanje je uključeno 120-ero BCG-irane djece. Petnaest-ero (12,5%) djece imalo je pozitivan QFT-GIT, a 105-ero (87,5%) negativan QFT-GIT. Nije bilo statistički značajne razlike u veličini PPD-probe između skupina (21,5 mm u QFT+, 20,9 mm u QFT- skupini, p = 0,458). Postojala je razlika u skupinama u odnosu prema koncentraciji IFN-g nakon stimulacije antigenima specifičnima za M. tuberculosis, dok nije bilo razlike ni u bazičnoj koncentraciji IFN-g, a ni u koncentraciji IFN-g nakon stimulacije mitogenikom fitohemaglutininom. Nakon provedene kemoprofilakse QFT-GIT je ostao pozitivan u dvoje djece (p = 0,019). Zaključno, u složenom postupku dijagnosticiranja LTBI određivanje koncentracije IFN-g može biti ključno u donošenju odluke hoće li se kod određenog djeteta primijeniti preventivna terapija.



Članak


DR. ALEKSANDAR DORŠNER – PRVI BOLNIČKI OTORINOLARINOLOG U SPLITU I DALMACIJI


Broj: 7-8, 2015;
Rubrika: Pismo uredniku

Autori: Petar Ivanišević, Nikola Kolja Poljak, Draško Cikojević, Katarina Doršner, Milan Ivanišević

Dr. Aleksandar Doršner (Trebinje, 1892. – Lima, Peru, 1967.) bio je prvi bolnički otorinolaringolog u Splitu i Dalmaciji. Medicinski fakultet završio je 1919. godine u Pragu, a specijalizaciju iz otorinolaringologije u Grazu i Beču. U splitskoj bolnici vodio je i organizirao otorinolaringološku službu od 1923. do 1934. godine, ali radio je i privatno. Povremeno je ordinirao i izvan Splita u Dalmatinskoj zagori, Šibeniku, Zadru i Dubrovniku. Najčešće je operirao tonzilitise, gnojne upale uha s mastoiditisom, polipe nosa, devijacije nosnog septuma, empijeme maksilarnih sinusa, traume. Od 1928. godine postaje članom Otorinolaringološke sekcije Zbora liječnika Hrvatske. Sudjelovao je u radu 1. Kongresa otorinolaringologije bivše Jugoslavije 1931. godine održanog u Zagrebu. Od 1928. godine član je Oto-neuro-oftalmološkog društva. Od 1933. do 1937. godine obnašao je dužnost potpredsjednika Upravnog odbora Slobodne organizacije liječnika Dalmacije u Splitu. Godine 1938. napustio je Split i otišao živjeti rodbini u Limu (Peru), gdje je i umro 1967. godine. Bio je erudit. Živio je za svoju profesiju koju je obožavao. Spada u skupinu najzaslužnijih splitskih liječnika u prošlosti s kojim je započela Otorinolaringološka služba u splitskoj bolnici.



Članak