SMJERNICE ZA DIJAGNOSTIKU I LIJEČENJE HEREDITARNOG ANGIOEDEMA


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Asja Stipić Marković, Vojko Rožmanić, Branimir Anić, Neda Aberle, Goran Račić, Srđan Novak, Davor Sunara, Boris Grdinić, Ljerka Karadža-Lapić, Melanija Ražov Radas, Boris Karanović, Barbara Kvenić

Hereditarni angioedem (HAE) rijetka je, ali potencijalno za život opasna bolest zbog nepredvidivih napadaja bezbolnih, ograničenih, recidivirajućih otoka supkutanog ili submukoznog, intersticijskog tkiva u trajanju od nekoliko sati do nekoliko dana. Oboljelih od HAE u RH ima oko 100 (ali vjerojatno ima više nedijagnosticiranih). Poseban kvalitativni napredak u usklađivanju dogovora o liječenju HAE jesu Smjernice Svjetske alergološke organizacije koje su donesene 2012. Oslanjajući se na taj dokument, Radna grupa hrvatskih stručnjaka pripremila je prijedlog smjernica za liječenje HAE u Hrvatskoj. Napadaji angioedema u HAE posljedica su mutacije gena za plazmatski protein inhibitor C1. Zbog manjka inhibitora ili njegove disfunkcionalnosti dolazi do okidačem (trigerom) potaknute autoaktivacije C1 i cijele kaskade s konačno povećanom propusnošću krvnih žila i edemom tkiva. Postoje tri tipa hereditarnog angioedema: tip I uzrokovan sniženom razinom C1inh proteina, tip II uzrokovan proizvodnjom nefunkcionalnog C1inh proteina te tip III karakteriziran normalnom funkcijom i razinom C1inh. U svih bolesnika sa sumnjom na HAE mora se odrediti nivo C4 i inhibitora C1, kao i funkcija inhibitora C1. Liječenje akutne atake HAE: Svi napadaji angioedema koji onesposobe dijelove tijela i/ili zahvaćaju lice, vrat, trbuh, a pogotovo gornje dišne putove zahtijevaju liječenje. Terapija mora biti odmah dostupna (On-Demand Treatment). U akutnoj ataci treba odmah primijeniti koncentrat inhibitora C1 (dobiven iz plazme ili rekombinantni), ikatibant ili ekalantid. Ako ovi lijekovi nisu dostupni, akutni napadaji edema mogu se liječiti plazmom obrađenom detergentom. Ako se ovakva plazma ne može dobiti, angioedemi se liječe svježe smrznutom plazmom. Intubacija ili traheotomija moraju se izvesti na vrijeme ako progredira edem gornjih dišnih putova. U napadaju angioedema bolesnik može dobiti i adjuvantnu terapiju (analgetike, infuzije). Preporučuje se da svi bolesnici uvijek nose sa sobom lijekove za samoprimjenu. Preporučljiva je kratkoročna profilaksa edema prije kirurških zahvata (osobito stomatoloških zahvata), zahvata u kojima je potrebna endotrahealna intubacija, zahvata na gornjim dišnim putovima ili farinksu te prije bronhoskopije i endoskopije. Dugoročna profilaksa indicirana je ako se javi jedna ili više težih ataka angioedema na mjesec. Kao dugoročna profilaksa mogu se rabiti koncentrat inhibitora C1 ili androgeni. Probir djece za HAE trebalo bi odgoditi do 12. mjeseca života. Sve potomke bolesnika treba testirati.



Članak


GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Marijan Merkler (†), Iveta Šimić, Ivan Pećin, Diana Muačević-Katanec, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozida koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga. Ova je bolest najčešći oblik sfingolipidoza. Klinički, najvažniji znakovi Gaucherove bolesti jesu hepatosplenomegalija, promjene kostiju, hematološke promjene, kao i promjene središnjega živčanog sustava. Dijagnoza Gaucherove bolesti potvrđuje se mjerenjem aktivnosti enzima glukocerebrozidaze u leukocitima ili fibroblastima i genskom analizom. Unatrag više od deset godina postoji učinkovita terapija za liječenje Gaucherove bolesti. Radi se o doživotnoj terapiji, intravenskoj primjeni enzima glukocerebrozidaze. Ako se enzimsko nadomjesno liječenje započne na vrijeme, dolazi do znatnog poboljšanja stanja bolesnika i kvalitete života. Cilj je ovog članka predstaviti medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Gaucherovom bolešću. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s pacijentima s rijetkim bolestima metabolizma i plod su dugogodišnjeg iskustva na radu s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb. Zavod je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Navedene smjernice prihvaćene su na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se Hrvatska priključuje ostalim europskim zemljama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti i metabolizma.



Članak


FABRYJEVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Marijan Merkler (†), Ivan Pećin, Iveta Šimić, Diana Muačević-Katanec, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Fabryjevom bolesti zahtijeva multidisciplinarni pristup niza stručnjaka. Cilj je ovog dokumenta predstaviti našoj medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Fabryjevom bolesti. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s bolesnicima koji boluju od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i Socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Ove su smjernice jednoglasno prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se ovom inicijativom Hrvatska priključuje ostalim europskim državama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti metabolizma. Ove smjernice daju sažetak o Fabryjevoj bolesti, o tome kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja.



Članak


UPOTREBA PERIFERNO UVEDENOGA CENTRALNOG VENSKOG KATETERA (PICC) U BOLESNIKA SA ZLOĆUDNIM HEMATOLOŠKIM BOLESTIMA – PRIKAZ VLASTITIH ISKUSTAVA


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Izvorni rad

Autori: Zdravko Mitrović, Igor Komljenović, Ozren Jakšić, Željko Prka, Sandra Šestan Crnek, Radmila Ajduković Stojsavljević, Mario Piršić, Višnja Hariš, Rajko Kušec, Diana Dautović, Vlatko Pejša

Cilj. Prikazati vlastita iskustva s upotrebom periferno uvedenoga centralnog venskog katetera (PICC) u bolesnika sa zloćudnim hematološkim bolestima. Metode. U razdoblju od 2009. do 2012. godine postavljeno je ukupno 105 PICC-ova kod 90 bolesnika. Bolesnici s ne-Hodgkinovim limfomima na terapiji DA-EPOCH-om čine gotovo 40% svih bolesnika. Rezultati. Ukupan broj dana s PICC-om je 14.781, a medijan vremena s PICC-om je 129 dana (raspon 8 – 570 dana). Malpozicija PICC-a zabilježena je u 12 bolesnika (11,4%) i u svim slučajevima PICC je uspješno reponiran ili ponovo postavljen. Kod 39 bolesnika (37%) PICC je izvađen prije završetka liječenja: zbog sumnje na infekciju ili dokazane infekcije kod 30 bolesnika (29%; 2,03 na 1000 dana s PICC-om), tromboze vezane uz PICC kod četiri bolesnika (3,8%); okluzija lumena PICC-a kod dva bolesnika, slučajno izvučeni kateteri kod dva bolesnika te sumnja na tromboemboliju kod jedne bolesnice. Zaključak. PICC je siguran i praktičan dugotrajni venski put kod bolesnika sa zloćudnim hematološkim bolestima.



Članak


EPIDEMIOLOŠKA SLIKA PSIHIJATRIJSKIH HOSPITALIZACIJA U OPĆOJ BOLNICI BJELOVAR


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Izvorni rad

Autori: Vinko Čatipović, Duška Šklebar, Elvira Koić, Marija Kudumija Slijepčević

Na osnovi podataka Registra Djelatnosti psihijatrije Opće bolnice Bjelovar, učinjena je epidemiološka studija hospitalno liječenih bolesnika 1980., 1985., 1990., 1995., 2000., 2005. i 2010. godine. U određivanju dijagnostičkih skupina autori su se služili Međunarodnom klasifikacijom bolesti MKB-10 i preporukama Svjetske zdravstvene organizacije, prilagodivši dijagnostičke entitete važećoj klasifikaciji. Uzorak istraživanja čine bolesnici bolnički liječeni u Djelatnosti psihijatrije OB Bjelovar tijekom navedenih godina. Analizirani su broj, spol i dob ispitanika po dijagnostičkim skupinama. Uočljivo je smanjenje ukupnog broja psihijatrijskih hospitalizacija, omjera muškaraca i žena, te smrtnosti. Smanjen je broj hospitalizacija pod kliničkom slikom alkoholizma i komplikacija, a povećan broj hospitalizacija bolesnika s dijagnozom demencije, kriznih stanja i afektivnih poremećaja, oscilira broj hospitalizacija shizofrenih bolesnika. Razlike rezultata početne i završne godine studije analizirane su Hi-kvadrat testom. Rezultati epidemiološke studije pomoći će u evaluaciji, racionalnom planiranju i daljnjem razvoju zaštite mentalnog zdravlja populacije Bjelovarsko-bilogorske županije.



Članak


UROLOŠKA DISFUNKCIJA U OSOBA S OZLJEDOM KRALJEŽNIČNE MOŽDINE


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Lijekovi i metode

Autori: Saša Moslavac, Ivan Džidić, Aleksandra Moslavac, Pavao Vlahek, Zoran Filipan

Ozljeda kralježnične moždine (OKM) rezultira paralizom, ali i smetnjama mokrenja, zbog čega se tijekom rehabilitacije i života posebna skrb vodi o očuvanju donjeg urotrakta kako bi se spriječila patološka stanja gornjeg urotrakta s nizom komplikacija. Ta skrb uključuje pravodobnu i standardiziranu neurološku i urološku obradu te tehnike eliminacije od kojih se najviše rabi intermitentna kateterizacija. Urološka obrada uključuje uzorkovanje krvi i urina, urinokulturu, ultrazvučno i rendgensko snimanje urotrakta te cistometriju kao pretragu dinamičkih svojstava neurogenoga mokraćnog mjehura. Dokazano je da i kod bolesnika s nepotpunim OKM-om nastaje neurogeni mjehur sličnih karakteristika kao kod bolesnika s potpunom ozljedom, tj. smanjene su vrijednosti cistometrijskog kapaciteta i povišene vrijednosti intravezikalnog tlaka, ugrožavajući gornji urotrakt. Također, pokazano je da nema razlike u tim vrijednostima između pojedinih razina neurološke ozljede: cervikalne, torakalne, torakolumbalne i lumbalne, pa su takvi rizici podjednaki u svakoj od tih skupina bolesnika. Zaključno, potrebno je kod svih bolesnika s OKM-om provoditi dijagnostiku urotrakta za dobrobit kvalitete i duljine života bolesnika.



Članak


KVARTARNA PREVENCIJA KAO TEMELJ RACIONALNOG PRISTUPA PACIJENTU U OBITELJSKOJ MEDICINI


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Lijekovi i metode

Autori: Ines Zelić Baričević, Marija Vrca Botica, Ivana Pavlić Renar

Kvartarna prevencija definirana je kao postupak identificiranja pacijenta rizičnog podlijeganju prekomjernoj medikalizaciji ali i zaštite pacijenta od nove medicinske invazije te predlaganja takvom pacijentu etički prihvatljivih intervencija. Njeno primarno mjesto je u obiteljskoj medicini zbog pozicije obiteljskog liječnika koji predstavlja prvu liniju kontakta s pacijentom te »voditelja« pacijenta kroz zdravstveni sustav. Veliko umijeće liječnika obiteljske medicine je odrediti kojem tjelesnom sustavu pripada simptom kojega prezentira pacijent, te odrediti optimalni daljnji postupak s pojedinim pacijentom. To je posebno složeno u situaciji kada pacijent ima tegobe, a liječnik ne nalazi bolest. U tim situacijama individualni pristup pacijentu, dobra komunikacija, balans između indiciranja odgovarajućih pretraga i utvrđivanja nužnih postupaka uz oslanjanje na medicinu temeljenu na dokazima čine kvartarnu prevenciju, koja postaje nužnost u vođenju pacijenta kroz suvremeni sustav zdravstvene zaštite.



Članak


PROGRAM VJEŽBI ZA KRONIČNU KRIŽOBOLJU KOJI SE TEMELJI NA ZAJEDNIČKIM KLINIČKIM OBILJEŽJIMA BOLESNI


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Pregledi

Autori: Vjekoslav Grgić

Ciljevi. 1. Odrediti koja su klinička obilježja zajednička bolesnicima s kroničnom križoboljom (KK). 2. Predstaviti program vježbi za KK sastavljen na temelju zajedničkih kliničkih obilježja bolesnika. Ispitanici i metode. U prospektivnu studiju uključili smo 420 bolesnika s nespecifičnom KK (skupina A), 420 bolesnika s KK-om (s radikularnom boli ili bez nje) i degenerativnim promjenama na lumbosakralnoj (LS) kralježnici (skupina B) te 80 bolesnika s KK-om nakon operacije hernije lumbalnog diska (skupina C). Klinička obilježja bolesnika, prije svega obilježja najvažnijih parametara za odabir vježbi, ocjenjivali smo s pomoću fizijatrijskog i manualnoga funkcijskog pregleda. Rezultati. Velika većina bolesnika imala je ova zajednička klinička obilježja: 1. hipertonične/skraćene lumbalne ekstenzore (A: 89,5%, B: 92%, C: 92,5%), 2. hipertonične/skraćene mišiće psoase (A: 83%, B: 90,5%, C: 92,5%), 3. ograničenu aktivnu (A: 71,4%, B: 89%, C: 94%) i pasivnu (segmentnu) pokretljivost (A: 86,4%, B: 92%, C: 95%) LS kralježnice, 4. bolne aktivne pokrete LS kralježnice (A: 44%, B: 88,6%, C: 95%), 5. skoliotično držanje (rjeđe skoliozu) obično u kombinaciji sa smanjenom/izravnanom lumbalnom lordozom (A: 87%, B: 89%, C: 90%), 6. hipotonične/slabe glutealne (A: 51,2%, B: 68%, C: 82,5%) i trbušne mišiće (A: 33,8%, B: 56,4%, C: 60%) i 7. skraćene mišiće stražnje lože natkoljenice (A: 70,7%; ispitivanje fleksibilnosti mišića stražnje lože natkoljenice u bolesnika iz skupine B i C nepouzdano je zbog često pozitivnog Lasegueova znaka). U 6,7% ispitanika iz skupine A, 4,8% ispitanika iz skupine B i 2,5% ispitanika iz skupine C našli smo hipermobilnost LS kralježnice. Naš program vježbi za KK sastavljen na temelju zajedničkih kliničkih obilježja bolesnika uključuje: 1. vježbe istezanja lumbalnih ekstenzora, 2. vježbe istezanja mišića psoasa, 3. vježbe istezanja mišića stražnje lože natkoljenice, 4. vježbe jačanja trbušnih mišića, 5. vježbe jačanja glutealnih mišića i 6. fleksijske vježbe za poboljšanje pokretljivosti LS kralježnice. Zaključak. Naš program vježbi za KK nameće se kao program prvog izbora za liječenje KK. Glavna prednost našeg programa pred standardnim programima ogleda se u ciljanom djelovanju na disfunkcionalne mišiće i hipomobilne fasetne zglobove. Prema rezultatima naše studije ekstenzijske vježbe za jačanje lumbalnih ekstenzora i hiperekstenzijske vježbe za poboljšanje pokretljivosti LS kralježnice nisu prikladne za većinu bolesnika s KK-om.



Članak