TRANSPLANTACIJA KRVOTVORNIH MATIČNIH STANICA U DJETETA S FANCONIJEVOM ANEMIJOM – PRIKAZ BOLESNIKA

Toni Matić, Zrinko Šalek, Radovan Vrhovac, Nadira Duraković, Ružica Lasan-Trčić, Sandra Bašić-Kinda, Dino Dujmović, Ernest Bilić

Fanconijeva anemija (FA) rijetka je nasljedna bolest karakterizirana kongenitalnim anomalijama, progresivnim poremećajem funkcije koštane srži i predispozicijom za razvoj hematoloških i nehematoloških malignih bolesti. Poremećaj funkcije koštane srži inicijalno se očituje trombocitopenijom, makrocitozom eritrocita, a zatim granulocitopenijom i anemijom. Alogena transplantacija krvotvornih matičnih stanica (TKMS) jedina je terapijska opcija koja pruža konačno izlječenje hematoloških poremećaja u oboljelih od FA. Prikazujemo dječaka s Fanconijevom anemijom, koja se klinički prezentirala pancitopenijom u dobi od 5 godina. Kod dječaka je prvi put u našoj domovini učinjen alogeni TKMS u djeteta oboljelog od FA. Radilo se o nesrodnom davatelju koštane srži, a kao režim kondicioniranja primijenjen je protokol GEFA03, koji uključuje fludarabin, busulfan i ciklofosfamid uz prevenciju reakcije presatka protiv primatelja alemtuzumabom, ciklosporinom i mikofenolat mofetilom.

Fanconi anemia (FA) is a rare inherited disorder associated with congenital abnormalities, progressive bone marrow failure and a predisposition for hematological and nonhematological malignant disease. Bone marrow failure initially presents with thrombocytopenia, erythrocyte macrocytosis, followed by granulocytopenia and anemia. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is the only curative option for the hematological diseases of FA. We present a boy with pancytopenia as a first manifestation of the FA at the age of 5. The boy is the first FA patient in our country treated with HSCT. The bone marrow from a matched unrelated donor was transplanted. Conditioning regimen we used is based on GEFA03 protocol which includes fludarabine, cylophosphamide and busulfan together with alemtuzumab and mycophenolate mofetil as GVHD prophylaxis.