EVALUATION OF THE GENETIC CAUSES OF MENTAL RETARDATION
Autori:
Ingeborg Barišić, Iskra Petković, Silva Hećimović
Sažetak
Sažetak. Mentalna retardacija (MR) javlja se u 1–2% opće populacije, a njezini uzroci vrlo su mnogobrojni i heterogeni te uključuju genetičke i okolinske čimbenike. Napredak dijagnostičkih tehnika i mapiranje mnogih gena odgovornih za nastanak specifičnih sindroma omogućuju postavljanje dijagnoze kod dijela osoba s duševnim zaostajanjem. U ovom radu prikazane su nove dijagnostičke mogućnosti, upozoreno je na probleme koji se susreću u dijagnostičkom procesu, a ujedno su dane smjernice racionalnomu dijagnostičkom pristupu i obradi. Uspješnost postavljanja dijagnoze značajno ovisi o detaljno uzetoj obiteljskoj i osobnoj anamnezi i praćenju djece sa zaostajanjem u razvoju. Najbolji dijagnostički rezultati dobivaju se u sklopu obrade na specijaliziranim genetičkim odjelima gdje je racionalnim odabirom moguće napraviti ciljana specijalizirana ispitivanja.
Summary
Summary. Causes of mental retardation that affects 1–2% of general population are numerous and heterogeneous and include genetic and environmental factors. Improvement of diagnostic techniques and progress made in mapping genes associated with specific mental retardation syndromes provide the possibility to make precise diagnosis in a proportion of mentally retarded individuals. The present study reviews the current diagnostic possibilities, highlights the problems involved in the diagnosis of mental retardation, providing practical guidelines for rational diagnostic approach and work up in individuals with mental retardation. Diagnosis is highly dependent on a detailed and comprehensive family and personal history, careful physical examination and long-term follow up of the children with developmental delay. Referral to specialised genetic units, where extensive evaluation based on rational selection of the specific investigations is possible, yields best diagnostic results.
