PRIROĐENA MANJKAVOST PULMONALNE VALVULE I DIS-FUNKCIJA ATIPIČNOG ARTERIJSKOG DUKTUSA – IZVOR ŠIROKOG SPEKTRA KARDIOVASKULARNIH ANOMALIJA

Ivan Malčić, Mate Ježina, Darko Anić, Dorotea Bartoniček, Dražen Belina, Maja Hrbak-Paar

Cilj: Prirođena disfunkcija pulmonalne valvule i/ili disfunkcija atipičnog Botallova duktusa u fetalnom životu mogu biti izvorom širokog spektra kardiovaskularnih anomalija. Ciljevi ovog rada jesu opis kliničke slike, prikaz slikovnih dijagnostičkih metoda prenatalno (fetalna ehokardiografija) i postpartalno (ehokardiografija, angiokardiografija, MSCT) te metode liječenja i tijek bolesti ove rijetke anomalije. Sekundarni je cilj upoznati čitateljstvo s ovim stanjem koje se često previdi. Metode i rezultati: Prikazujemo četvero bolesnika s entitetom što se očituje afunkcionalnom pulmonalnom valvulom s različitim stupnjem stenoze i insuficijencije te patološkom dilatacijom glavnog stabla i desne grane plućne arterije, a koji su i uzrokom patološke impresije na velike dišne putove i konzekutivne respiratorne insuficijencije, možda i s letalnim ishodom. Barem u troje bolesnika postoji i patološki Botallov duktus, a u većine postoji spektar patoloških promjena u desnim srčanim šupljinama: hipertrofija desne klijetke, razvoj slike nekompaktne kardiomiopatije, trikuspidalna insuficijencija, ali i moguća disfunkcija lijeve klijetke. Dvojica se bolesnika uspješno liječe jer smo se držali propisanih smjernica iz novije literature: 1. prenatalna dijagnoza kao imperativ, 2. rana kardiokirurška operacija s implantacijom valvuliranog provodnika u izlazni trakt desne klijetke, 3. plikacija pulmonalne arterije ili „LeCompteov manevar“ radi oslobađanja bronha od kompresije. Dvije bolesnice umrle su zbog insuficijencije desne klijetke ili respiratorne insuficijencije uzrokovane kompresijom na dišne putove. Ni u jednog bolesnika nismo utvrdili delecijski sindrom (delecije 22q11.2 ili 18q) koji se spominje u etiopatogenetskom razmatranju ove anomalije kao dio spektra konotrunkalnih anomalija. Zaključak: Prirođena manjkavost pulmonalne valvule i/ili disfunkcija atipičnog Botallova duktusa u fetalnom životu mogući su razlog displazije pulmonalne valvule koja postaje afunkcionalna s posljedičnom stenozom i insuficijencijom te spektrom anomalija u desnim kardiovaskularnim strukturama. Preduvjeti za uspješno liječenje jesu rano prepoznavanje sindroma (prenatalna dijagnostika), rana kardiokirurška intervencija (ligatura duktusa i ugradnja valvuliranog provodnika između desne klijetke i plućne arterije) te plikacija aneurizmatski proširenih plućnih arterija i oslobađanje dišnih putova od njihova pritiska. Spektar promjena bolje se raspoznaje ako se razmatra teoretska pretpostavka o mogućem poremećaju migracije neuroektoderma u mezenhimalnu osnovu za srce kao i kod drugih konotrunkalnih anomalija.

Goal: Congenital absent pulmonary valve with dysfunction and/or atypical ductus Botalli dysfunction (APV/DBD) may cause a wide spectrum of heart anomalies. The goal of this study is to describe the clinical appearance, present prenatal (fetal) and postnatal diagnostic methods, course, and outcome of this rare entity which is often overlooked. Methods and results: We present four patients, all with the entity manifested as an absent (dysfunctional) pulmonary valve with various stenosis and insufficiency degrees and as a pathological enlargement of MPA and RPA dilatation, with consecutive pathological impression on large airways and consequently respiratory insufficiency with lethal outcome as a possibility. In at least three patients there was also atypical pathology of DB, and wide spectrum of pathologic changes in the right cavities of the heart: RV hypertrophy, RA enlargement, non-compaction cardiomyopathy and tricuspid insufficiency. In two patients the defect was diagnosed in utero. In these two patients we followed the guidelines suggested in recent literature: 1. prenatal diagnosis as an imperative, 2. early cardiosurgical correction with implantation of valved RV-PA conduit, 3. plication of pulmonary artery or LeCompte manoeuvre in order to relieve the bronchial compression. Two patients died because of right ventricular failure or respiratory insufficiency due to airway compression. Deletion syndrome (22q11.2 or 18q deletions), mentioned in etiopathogenic consideration as a part of the conotruncal anomalies spectrum, was not determined in any of the patients. Surviving patients remain under constant supervision of pediatric cardiologists. Conclusion: Congenital pulmonary valve dysfunction and/or atypical DB dysfunction in fetal period are a possible cause of dysplasia of pulmonary valve with consequent stenosis and insufficiency, as well as a spectrum of anomalies in right cardiac cavities and valves. Prerequisite for successful treatment is early (prenatal) diagnosis of the syndrome, early cardiosurgical intervention (ductus ligation and valved conduit RV-PA implantation), and plication of aneurismatic dilated pulmonary arteries with the aim to relieve the airways of their compression. The spectrum of changes is better recognised if one considers the theoretical assumption about a possible disorder of migration of neuroectoderm into the mesenchymal substructure of the heart, same as with other conotruncal anomalies.