GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Marijan Merkler (†), Iveta Šimić, Ivan Pećin, Diana Muačević-Katanec, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozida koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga. Ova je bolest najčešći oblik sfingolipidoza. Klinički, najvažniji znakovi Gaucherove bolesti jesu hepatosplenomegalija, promjene kostiju, hematološke promjene, kao i promjene središnjega živčanog sustava. Dijagnoza Gaucherove bolesti potvrđuje se mjerenjem aktivnosti enzima glukocerebrozidaze u leukocitima ili fibroblastima i genskom analizom. Unatrag više od deset godina postoji učinkovita terapija za liječenje Gaucherove bolesti. Radi se o doživotnoj terapiji, intravenskoj primjeni enzima glukocerebrozidaze. Ako se enzimsko nadomjesno liječenje započne na vrijeme, dolazi do znatnog poboljšanja stanja bolesnika i kvalitete života. Cilj je ovog članka predstaviti medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Gaucherovom bolešću. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s pacijentima s rijetkim bolestima metabolizma i plod su dugogodišnjeg iskustva na radu s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb. Zavod je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Navedene smjernice prihvaćene su na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se Hrvatska priključuje ostalim europskim zemljama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti i metabolizma.



Članak


FABRYJEVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Marijan Merkler (†), Ivan Pećin, Iveta Šimić, Diana Muačević-Katanec, Nediljko Šućur, Željko Reiner

Rano postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnika s Fabryjevom bolesti zahtijeva multidisciplinarni pristup niza stručnjaka. Cilj je ovog dokumenta predstaviti našoj medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Fabryjevom bolesti. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s bolesnicima koji boluju od rijetkih bolesti metabolizma i plod su iskustva rada s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb, Referentnog centra Ministarstva zdravlja i Socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Ove su smjernice jednoglasno prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se ovom inicijativom Hrvatska priključuje ostalim europskim državama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti metabolizma. Ove smjernice daju sažetak o Fabryjevoj bolesti, o tome kako dijagnosticirati, liječiti i pratiti bolesnike koji boluju od ove rijetke lizosomske bolesti nakupljanja.



Članak


HRVATSKI POSTUPNIK ZA PREVENCIJU ŽELUČANOG RAKA ERADIKACIJOM INFEKCIJE HELICOBACTEROM PYLORI


Broj: 3-4, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Miroslava Katičić, Marko Banić, Marija Crnčević Urek, Slavko Gašparov, Željko Krznarić, Marija Prskalo, Davor Štimac, Anita Škrtić, Boris Vucelić

Želučani je rak četvrti po učestalosti karcinom u svijetu i drugi po učestalosti uzrok mortaliteta izazvanog malignim bolestima. Iako je etiologija tog karcinoma multifaktorska, infekcija Helicobacterom pyloriizrazito je povezana sa želučanom karcinogenezom. Na karcinogenezu utječu i neki čimbenici okoliša, kao i genska raznolikost, koji mogu dovesti do različitih upalnih odgovora te time utjecati na klinički ishod bolesti. Kronični gastritis izazvan infekcijom Helicobacterom pylori najjači je poznati čimbenik rizika od razvoja adenokarcinoma distalnog dijela želuca premda učinak bakterijske eradikacije na samu karcinogenezu ostaje zasad nedovoljno istražen. Iako se čini da eradikacija infekcije Helicobacterom pylori smanjuje rizik od nastanka želučanog karcinoma, više novijih terapijskih pokušaja prevencije nastanka tog tumora eradikacijom infekcijeHelicobacterom pylori postiglo je razočaravajuće rezultate. U pokušaju razjašnjenja tog problema u populacijama s visokim rizikom istraživači su započeli provoditi prospektivne randomizirane, dvostruko slijepe populacijske studije. Rezultati prethodnih studija upozorili su na važnost dugotrajnog i pomnog praćenja bolesnika nakon provedene eradikacijske terapije. Čini se da je eradikacija infekcije u svrhu prevencije želučanog karcinoma djelotvorna samo onda kada se provede prije razvoja premalignih promjena/lezija: atrofije, metaplazije i displazije želučane sluznice. Osim toga, značajna učinkovitost izlječenja uočena u mlađih bolesnika sugerira potrebu provođenja eradikacije infekcije Helicobacterom pylori što je moguće ranije.



Članak


CISTINSKA UROLITIJAZA: PREPORUKE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PREVENCIJU RECIDIVA


Broj: 3-4, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Hrvoje Kuveždić, Dalibor Šimunović, Danijel Mrazovac, Davor Librenjak, Romano Oguić, Bojan Jelaković, Dubravka Mihaljević, Ante Reljić

Cistinska litijaza dijagnostički je i terapijski izazov, a u našoj literaturi do sada nije bilo ujedinjenih prikaza kako valja postupati s ovakvim bolesnicima. Ovaj dokument rezultat je rasprava na tom sastanku uz nadogradnju nakon simpozija putem elektroničkih sjednica i ekspertno je mišljenje stručnjaka. Nadamo se da će članak biti od praktične koristi brojnim kolegama koji se susreću s problemom litijaze, a one koji to rjeđe imaju prilike, podsjetit će na ovaj oblik kamenaca mokraćnog sustava. Ovaj dokument namijenjen je primarno urolozima i nefrolozima, ali i svim općim internistima te liječnicima obiteljske medicine jer će svima, vjerujemo, olakšati razmišljanja kada se suoče s takvim bolesnikom.



Članak


HRVATSKI POSTUPNIK ZA DIJAGNOSTIKU I TERAPIJU INFEKCIJE HELICOBACTEROM PYLORI


Broj: 1-2, 2014;
Rubrika: Smjernice

Autori: Miroslava Katičić, Marko Duvnjak, Tajana Filipec Kanižaj, Željko Krznarić, Marinko Marušić, Silvijo Mihaljević, Vanda Plečko, Roland Pulanić, Miroslav Šimunić, Ante Tonkić

Dosadašnjim 30-godišnjim istraživanjima potvrđena je temeljna uloga bakterije Helicobacter pylori pri razvoju kroničnoga gastritisa, želučanog i duodenalnog ulkusa, a potom i njegova etiološka uloga u patogenezi želučanog karcinoma i MALT limfoma. Godine 1996. održan je prvi sastanak Europske grupe za istraživanje infekcije Helicobacterom pylori i publicirane prve smjernice za dijagnostiku i terapiju te infekcije, revidirane 2000., 2007. i 2010. godine. Već 1998. godine održan je i prvi sastanak hrvatskih liječnika s istim ciljem – stvaranja hrvatskih preporuka za dijagnostiku i terapiju infekcije Helicobacterom pylori u našoj zemlji. Posljednjih se godina nametnula potreba za revizijom starih smjernica. Godine 2012. osnovana je ekspertna grupa gastroenterologa koja je u prosincu 2012. godine održala u Zagrebu Konsenzusnu konferenciju za donošenje novog postupnika za dijagnostiku, liječenje i praćenje bolesnika s infekcijom Helicobacterom pylori u Hrvatskoj. Obrađene su ove teme iz problematike infekcije Helicobacterom pylori: 1. indikacije i kontraindikacije za dijagnostiku i liječenje, 2. dijagnostičke metode i 3. terapija primjerena za našu zemlju.



Članak


KLINIČKE UPUTE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE BOLESNIKA OBOLJELIH OD RAKA TESTISA HRVATSKOGA ONKOLOŠKOG DRUŠTVA I HRVATSKOGA UROLOŠKOG DRUŠTVA HRVATSKOGA LIJEČNIČKOG ZBORA


Broj: 11-12, 2013;
Rubrika: Smjernice

Autori: Mislav Grgić, Ante Bolanča, Dubravka Ledina, Damir Gugić, Mladen Solarić, Tomislav Omrčen, Robert Zorica, Josip Galić, Davor Trnski, Josip Pasini, Ranka Štern Padovan, Marija Petković, Antonija Balenović, Antonio Juretić, Željko Kaštelan, Marija Gamulin

Tumori testisa najčešći su solidni tumori u muškaraca u dobi od 15. do 34. godine. Njihova je incidencija u svijetu podvostručena u posljednjih 40 godina. Tumori zametnih stanica obuhvaćaju 95% svih tumora testisa, a podijeljeni su u dva osnovna histološka tipa: seminomi i neseminomi. Osobito značenje daje im visok postotak izlječivosti i u diseminiranoj fazi bolesti. Ovom uspjehu najviše je pridonijela kemoterapija, ali i dalje je kirurgija neizostavni dio uspješnog liječenja. Kod znatnog dijela ovih bolesnika danas se nastoji odrediti terapijski minimum kojim se izbjegava niz nuspojava, a koji dovodi do jednakog uspjeha kao i donedavno agresivniji terapijski pristup. U tekstu koji slijedi iznesene su kliničke upute radi standardizacije dijagnostike, terapije i kontrole bolesnika s tumorima zametnih stanica testisa u Republici Hrvatskoj.



Članak


KLINIČKE UPUTE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE BOLESNIKA OBOLJELIH OD RAKA MOKRAĆNOG MJEHURA HRVATSKOGA ONKOLOŠKOG DRUŠTVA I HRVATSKOGA UROLOŠKOG DRUŠTVA HRVATSKOGA LIJEČNIČKOG ZBORA


Broj: 11-12, 2013;
Rubrika: Smjernice

Autori: Marija Gamulin, Ira Pavlović Ružić, Mislav Grgić, Marijana Jazvić, Mladen Solarić, Dag Zahirović, Robert Zorica, Tomislav Omrčen, Marija Petković, Mate Matić, Željko Fučkar, Boris Ružić, Josip Pasini, Marijan Šitum, Gordana Đorđević, Damir Miletić, Tade Tadić, Željko Kaštelan, Davor Librenjak, Ivan Gilja, Katarina Vilović, Božo Krušlin, Hrvoje Kuveždić

Urotelni rak najčešći je rak mokraćnog mjehura. Hematurija je najčešći simptom pri prezentaciji bolesti. Dijagnoza raka mokraćnog mjehura postavlja se uglavnom transuretralnom resekcijom nakon čega slijedi patohistološka dijagnoza. Nužno je utvrditi je li rak zahvatio mišićni sloj (mišićnoinvazivni rak) ili nije (mišićnoneinvazivni rak). Odluka o terapijskome modalitetu ovisi o kliničkom stadiju bolesti, prognostičkim čimbenicima i čimbenicima rizika. Za mišićnoneinvazivni rak mokraćnog mjehura uglavnom se preferira transuretralna resekcija tumora mokraćnog mjehura s intravezikalnom instilacijom Calmette-Guérinova bacila (BCG) ili bez nje. Za invazivni je rak metoda izbora radikalna cistektomija. Radioterapija se rabi u radikalne i palijativne svrhe. Metastatska bolest najčešće se liječi kemoterapijom metotreksat/vinblastin/doksorubicin/cisplatinom (MVAC) ili gemcitabin/cisplatinom (GC). Svrha je ovog članka predstavljanje kliničkih uputa s ciljem standardizacije postupaka i kriterija postavljanja dijagnoze, liječenja te praćenja bolesnika s rakom mokraćnog mjehura u Republici Hrvatskoj.



Članak


KLINIČKE UPUTE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE BOLESNIKA OBOLJELIH OD RAKA PROSTATE HRVATSKOGA ONKOLOŠKOG DRUŠTVA I HRVATSKOGA UROLOŠKOG DRUŠTVA HRVATSKOGA LIJEČNIČKOG ZBORA


Broj: 11-12, 2013;
Rubrika: Smjernice

Autori: Mladen Solarić, Mislav Grgić, Tomislav Omrčen, Marija Petković, Ana Fröbe, Nenad Belaj, Robert Zorica, Božo Krušlin, Gordana Đorđević, Željko Kaštelan, Boris Ružić, Ivan Gilja, Ivan Krolo, Katarina Vilović, Davor Librenjak, Eduard Vrdoljak, Marijan Šitum, Ranka Štern Padovan, Željko Vojnović

Adenokarcinom prostate druga je po učestalosti zloćudna neoplazija u muškaraca u Republici Hrvatskoj. Klinički je često asimptomatski, a najčešće se otkriva na osnovi povišenih vrijednosti PSA u serumu. Odluka o liječenju donosi se na osnovi TNM-klasifikacije, Gleasonova gradusa (stupnja diferenciranosti) i vrijednosti PSA. Klinički lokalizirana bolest liječi se vrlo uspješno radikalnom prostatektomijom ili radikalnom radioterapijom s hormonskom terapijom ili bez nje. Klinički lokalno uznapredovala bolest najčešće se liječi združenom primjenom radikalne radioterapije i hormonske terapije. Metastatska bolest može se godinama kontrolirati androgenom deprivacijom, a nakon razvoja bolesti rezistentne na kastraciju opravdana je kemoterapija ili dodatni oblici hormonske terapije. U tekstu koji slijedi predstavljene su kliničke upute s ciljem standardizacije postupaka i kriterija postavljanja dijagnoze, liječenja te praćenja bolesnika s rakom prostate u Republici Hrvatskoj.



Članak


KLINIČKE UPUTE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE BOLESNICA OBOLJELIH OD RAKA VRATA MATERNICE HRVATSKOGAONKOLOŠKOG DRUŠTVA I HRVATSKOG DRUŠTVA ZA GINEKOLOGIJU I OPSTETRICIJU HRVATSKOGA LIJEČNIČKOG ZBORA TE HRVATSKOGA GINEKOLOŠKOONKOLOŠKOG DRUŠTVA


Broj: 9-10, 2013;
Rubrika: Smjernice

Autori: Eduard Vrdoljak, Herman Haller, Ante Ćorušić, Tihana Boraska Jelavić, Višnja Matković, Tomislav Strinić, Ružica Karnjuš-Begonja, Dubravko Barišić, Snježana Tomić, Damir Babić, Vlastimir Kukura, Branka Petrić Miše, Ranka Štern Padovan, Mate Matić, Mario Puljiz, Maja Krašević, Ana Fröbe, Zlatko Topolovec, Adem Hajredini, Danijela Vrdoljak-Mozetič, Ozren Mamula, Ines Krivak Bolanča, Alemka Brnčić-Fischer

Rak vrata maternice, u odnosu na malignome drugih ginekoloških sijela, jest bolest mlađih žena koja se može redovitim kontrolama i zdravstvenim odgojem prevenirati, a u slučaju pojave bolesti učinkovito liječiti. Metode liječenja uključuju kirurgiju, radioterapiju i kemoterapiju, ovisno o stadiju bolesti i općem stanju bolesnica. Odluku o liječenju donosi multidisciplinarni tim. S obzirom na važnost ove bolesti, potrebno je definirati i provoditi standardizirani pristup u dijagnostici, liječenju i praćenju ovih bolesnica. U tekstu koji slijedi iznesene su kliničke smjernice s ciljem implementacije standardiziranih postupaka u radu s bolesnicama s rakom vrata maternice u Republici Hrvatskoj.



Članak


KLINIČKE UPUTE ZA DIJAGNOSTIKU, LIJEČENJE I PRAĆENJE BOLESNICA OBOLJELIH OD RAKA MATERNICE HRVATSKOGA ONKOLOŠKOG DRUŠTVA I HRVATSKOG DRUŠTVA ZA GINEKOLOGIJU I OPSTETRICIJU HRVATSKOGA LIJEČNIČKOG ZBORA TE HRVATSKOGA GINEKOLOŠKOONKOLOŠKOG DRUŠTVA


Broj: 9-10, 2013;
Rubrika: Smjernice

Autori: Ružica Karnjuš-Begonja, Eduard Vrdoljak, Ante Ćorušić, Herman Haller, Tihana Boraska Jelavić, Višnja Matković, Tomislav Strinić, Dubravko Barišić, Snježana Tomić, Vlastimir Kukura, Marija Ban, Ranka Štern Padovan, Suzana Lide Škalec, Nenad Belaj, Mario Puljiz, Ani Mihaljević Ferari, Adem Hajredini, Damir Babić, Vesna Mahovlić, Marija Pajtler

Rak trupa maternice javlja se u većini slučajeva u poslijemenopauzalnih žena, a najčešće se očituje ginekološkim krvarenjem. Nakon raka jajnika i vrata maternice treći je uzrok smrti žena od raka spolnog sustava. Dijagnoza se postavlja patohistološkim pregledom kiretmana ili bioptata, a definitivni stadij bolesti utvrđuje se analizom uzoraka dobivenih histerektomijom i obostranom salpingoovariektomijom sa zdjeličnom i paraaortalnom limfadenektomijom. U tekstu koji slijedi sadržane su kliničke upute s ciljem standardizacije postupaka i kriterija postavljanja dijagnoze, liječenja i praćenja bolesnica s rakom trupa maternice u Republici Hrvatskoj.



Članak