Smjernice za liječenje odraslih bolesnika s Gaucherovom bolešću

Ivan Pećin, Nadira Duraković, Iveta Merćep, Dražen Perica, Dunja Leskovar Lemešić, Kristina Paponja Mihanović, Luka Prgomet, Nediljko Šućur, Maja Prutki, Ksenija Fumić, Dominik Strikić, Toni Valković, Jasminka Sinčić-Petričević, Vladimir Miletić, Ervina Bilić, Željko Reiner

Gaucherova bolest (GB) lizosomski je poremećaj karakteriziran nedostatkom aktivnosti enzima glukocerebrozidaze (GCaze), što dovodi do nakupljanja glikosfingolipida u makrofazima. Dijagnoza se prvenstveno temelji na testiranju enzimske aktivnosti, uz naknadnu analizu specifičnih biomarkera i genetskog profila prema potrebi. Klinička slika u odraslih obuhvaća hepatosplenomegaliju, anemiju, trombocitopeniju, koštane komplikacije te povećan rizik od hematoloških maligniteta i Parkinsonove bolesti. Liječenje se temelji na enzimskoj nadomjesnoj terapiji (ENT), koja učinkovito smanjuje visceralne i hematološke manifestacije te terapiji redukcije supstrata (TRS), oralnoj opciji za posebnu skupinu bolesnika. Magnetska rezonancija (MR) je metoda izbora za procjenu zahvaćenosti skeletnog sustava i praćenje progresije bolesti. Dugoročna skrb zahtijeva redovitu hematološku, skeletnu i neurološku kontrolu radi optimizacije terapijskih ishoda. U trudnoći se kod simptomatskih bolesnica preporučuje nastavak ENT-a kako bi se smanjio rizik od komplikacija. Ove smjernice pružaju standardizirani pristup liječenju GB-a u Hrvatskoj, naglašavajući ranu dijagnozu, terapiju utemeljenu na dokazima i multidisciplinarni pristup radi poboljšanja kliničkih ishoda.

Gaucher disease (GD) is a lysosomal storage disorder characterized by deficient glucocerebrosidase enzyme activity, leading to the accumulation of glycosphingolipids within macrophages. Diagnosis relies primarily on enzymatic activity testing, followed by the assessment of specific biomarkers and molecular analysis when necessary. Clinical manifestations in adults include hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, bone complications, and an increased risk of hematologic malignancies and Parkinson’s disease. Therapeutic options include enzyme replacement therapy (ERT), which effectively reduces organomegaly and hematologic complications, and substrate reduction therapy (SRT), an oral alternative for selected patients. MRI is the preferred modality for evaluating skeletal and visceral involvement and monitoring disease progression. Long-term management necessitates regular hematologic, skeletal, and neurological surveillance to optimize treatment outcomes. In pregnancy, ERT is recommended for symptomatic patients to minimize complications. These guidelines establish a standardized approach to GD management in Croatia, integrating early diagnosis, evidence-based therapy, and multidisciplinary care to improve patient outcomes.