PRIKAZ DVAJU BOLESNIKA S IZOLIRANOM NEIJATROGENOM OZLJEDOM ŽUČNOG MJEHURA


Broj: 5-6, 2018;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Ljiljana Pavošević, Luka Đudarić, Nikola Kopričanec

Izolirane traumatske ozljede žučnog mjehura relativno su rijetka stanja koja mogu ugroziti život. U ovome radu prikazujemo dva bolesnika s izoliranom ozljedom žučnog mjehura i njihovu bolničku obradu, s naglaskom na doprinosu radiološke dijagnostike. Slikovne metode radiološke dijagnostike (ultrazvuk, višeslojna kompjutorizirana tomografija) imaju važno mjesto tijekom svih faza u bolničkom zbrinjavanju bolesnika s traumatskom ozljedom žučnog mjehura.

Članak


SVJETLOSTANIČNI PAPILARNI KARCINOM BUBREŽNIH STANICA U BOLESNIKA S UROTELNIM PAPILARNIM KARCINOMOM BUBREŽNE NAKAPNICE – PRIKAZ BOLESNICE


Broj: 5-6, 2018;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Vjekoslav Andrić, Monika Ulamec, Danijel Justinić, Božo Krušlin

Prema klasifikaciji Svjetske zdravstvene organizacije (SZO), najčešći histološki tipovi karcinoma bubrega, podrijetla epitela bubrežnih tubula, jesu svjetlostanični, papilarni i kromofobni. U najnoviju SZO-ovu klasifikaciju uvršteni su i novi, mnogo rjeđi histološki tipovi bubrežnih karcinoma epitelnog podrijetla kao što su tubulocistični, karcinom povezan sa stečenom cističnom bolesti bubrega, karcinom povezan s MiT-translokacijom, karcinom povezan sa sindromom hereditarne leiomiomatoze te svjetlostanični papilarni karcinom bubrežnih stanica. Posljednji spomenuti histološki je građen od svijetlih epitelnih tumorskih stanica koje formiraju tubule i papile te čije su jezgre karakteristično linearne i udaljene od bazalne membrane. Tumor pokazuje specifičan imunohistokemijski profil i indolentnog je tijeka. Ovdje donosimo prikaz bolesnice sa sinkronim svjetlostaničnim papilarnim karcinomom bubrežnih stanica, koji je nađen slučajno pri pregledu uzorka nefrektomije zbog urotelnog karcinoma (karcinoma prijelaznog epitela) nakapnice.

Članak


ANGIOSARKOM DESNE PRETKLIJETKE KAO UZROK TAMPONADE SRCA I LETALNOG ISHODA U TRIDESETTROGODIŠNJE BOLESNICE – PRIKAZ NALAZA OBDUKCIJE


Broj: 5-6, 2018;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Tihana Džombeta, Marija Milković Periša, Tanja Leniček, Davor Tomas, Božo Krušlin

Iznenadna smrt najčešće nastaje kao posljedica oštećenja kardiovaskularnog sustava, ponajprije zbog koronarne bolesti ili kardiomiopatije, a izuzetno rijetko može biti uzrokovana primarnim tumorom srca. Tri četvrtine primarnih novotvorina srca čine benigni tumori, a četvrtinu maligni koji su redovito sarkomi i rijetko limfomi. Najčešći histološki tip primarnog sarkoma srca jest angiosarkom, obično smješten u desnom atriju ili rjeđe u perikardu. U ovom radu prikazujemo slučaj bolesnice koja je primljena u teškom općem stanju, pod sumnjom na septički šok, a preminula je nekoliko sati nakon prijma. Obdukcijom je nađen tumor desne pretklijetke koji je, prema morfološkim i imunohistokemijskim karakteristikama, odgovarao angiosarkomu. Infiltracija epikarda i krvarenje u perikardijalnu šupljinu doveli su do tamponade srca i smrti. Uz prikaz bolesnice rad pruža kratki pregled epidemioloških i kliničkih značajka te mogućnosti dijagnostike i liječenja primarnog angiosarkoma srca.

Članak


TRANSPLANTACIJA KRVOTVORNIH MATIČNIH STANICA U DJETETA S FANCONIJEVOM ANEMIJOM – PRIKAZ BOLESNIKA


Broj: 3-4, 2018;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Toni Matić, Zrinko Šalek, Radovan Vrhovac, Nadira Duraković, Ružica Lasan-Trčić, Sandra Bašić-Kinda, Dino Dujmović, Ernest Bilić

Fanconijeva anemija (FA) rijetka je nasljedna bolest karakterizirana kongenitalnim anomalijama, progresivnim poremećajem funkcije koštane srži i predispozicijom za razvoj hematoloških i nehematoloških malignih bolesti. Poremećaj funkcije koštane srži inicijalno se očituje trombocitopenijom, makrocitozom eritrocita, a zatim granulocitopenijom i anemijom. Alogena transplantacija krvotvornih matičnih stanica (TKMS) jedina je terapijska opcija koja pruža konačno izlječenje hematoloških poremećaja u oboljelih od FA. Prikazujemo dječaka s Fanconijevom anemijom, koja se klinički prezentirala pancitopenijom u dobi od 5 godina. Kod dječaka je prvi put u našoj domovini učinjen alogeni TKMS u djeteta oboljelog od FA. Radilo se o nesrodnom davatelju koštane srži, a kao režim kondicioniranja primijenjen je protokol GEFA03, koji uključuje fludarabin, busulfan i ciklofosfamid uz prevenciju reakcije presatka protiv primatelja alemtuzumabom, ciklosporinom i mikofenolat mofetilom.

Članak


ALKAPTONURIJA – PRIKAZ BOLESNICE


Broj: 7-8, 2017;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Ana Parlov, Marin Petrić, Dijana Perković, Dušanka Martinović Kaliterna

63-godišnja bolesnica, koja se više godina obrađuje zbog sumnje na upalnu reumatsku bolest (seronegativni reumatoidni artritis, spondiloartropatija), hospitalizirana je zbog progresije boli u kukovima, koljenima i malim zglobovima šaka. Nekoliko godina prije hospitalizacije primijetila je plavilo uški i vrška nosa te tamnjenje urina ako stoji na zraku. Navedeni simptomi uklapaju se u kliničku sliku nasljedne metaboličke bolesti alkaptonurije, koja se uz artropatiju manifestirala i ohronozom (plavičasto-crna pigmentacija ležišta nokta, bjeloočnice, hrskavice nosa, uha i zglobova). Sumnja na alkaptonuriju potvrđena je analizom urina u kojem su utvrđene povišene vrijednosti homogentizinske kiseline. Svrha je ovog članka upozoriti na rijetku bolest koja oponaša upalne reumatske bolesti te degenerativne promjene na zglobovima i kralježnici, a za koju trenutačno nema specifičnog lijeka.

Članak


PROLAZNI NEONATALNI DIJABETES UZROKOVAN NOVOM AKTIVIRAJUĆOM MUTACIJOM KCNJ11-GENA I USPJEŠNO PREVOĐENJE NA TERAPIJU SULFONILUREJOM


Broj: 7-8, 2017;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Gordana Stipančić, Marija Požgaj Šepec, Lavinia La Grasta Sabolić

Neonatalni diabetes mellitus (NDM) rijetka je monogenska forma dijabetesa koja se klinički prezentira uglavnom do 6. mjeseca života. Javlja se u obliku trajnog i prolaznog NDM-a. Dok je u trajnom NDM-u liječenje nužno cijeli život, u prolaznom NDM-u nakon nekoliko tjedana ili mjeseci liječenja dolazi do remisije, a samo oko 50% oboljelih doživi ­relaps bolesti tijekom adolescencije ili u ranoj odrasloj dobi. Mutacije ABCC8 ili rjeđe KCNJ11-genâ koji kodiraju pod­jedinice kalijeva kanala (KATP-kanal) ovisnog o adenozin trifosfatu uzrok su bolesti u manje od 30% oboljelih. Prikazujemo svoju bolesnicu s prolaznim NDM-om uzrokovanim novom aktivirajućom mutacijom KCNJ11-gena s učinkom na Kir6.2-podjedinicu KATP-kanala i uspješno prevođenje s inzulinske terapije na terapiju sulfonilurejom. Genetička analiza učinjena je u 22. godini života, 12 godina nakon relapsa bolesti te nakon 10 godina inzulinske terapije. Nakon 3 mjeseca terapije peroralnim preparatom sulfonilureje normalizirala se razina HbA1c, a potom i razina inzulina te C-peptida. Zaključak: Potvrdom monogenskog oblika dijabetesa genetička analiza može promijeniti terapijski pristup s pozitivnim učinkom na kontrolu i tijek bolesti, kvalitetu života te otvara mogućnost genetičkog savjetovanja.

Članak


BOLESNICI S POVIŠENOM KONCENTRACIJOM KREATIN KINAZE U REUMATOLOŠKOJ AMBULANTI – PRIKAZ SKUPINE BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Marko Barešić, Krešimir Rukavina, Ivan Padjen, Kamelija Žarković, Branimir Anić

Kreatin kinaza (CK) enzim je koji dovodi do pretvorbe kreatina u kreatin fosfat te se nalazi u različitim tkivima tijela. Kliničku važnost ima CK podrijetlom iz mišića jer je biljeg oštećenja mišića različitim uzrocima. Povišene vrijednosti CK učestali su razlog upućivanja bolesnika reumatologu pod sumnjom na upalnu idiopatsku miopatiju. U tekstu su analizirani podaci dobiveni promatranjem skupine bolesnika upućenih u polikliničku ambulantu u razdoblju od dvije godine. Analizirani su podaci za ukupno 23 bolesnika (16 žena i 7 muškaraca), u dobi između 31 i 78 godina (prosječne dobi 53,43 godine). Upalna bolest mišića utvrđena je u 13/23 (56,52%) bolesnika (polimiozitis u 76,92%, a dermatomiozitis u 23,08%). Liječenje je uz nefarmakološke mjere uključivalo glukokortikoide i kombinaciju s imunosupresivima i/ili imunomodulatorima (azatioprin, metotreksat, antimalarik i intravenski imunoglobulini).

Članak


STRAŽNJA IDIOPATSKA FASCIKULARNA LJEVOVENTRIKULARNA TAHIKARDIJA OSJETLJIVA NA VERAPAMIL – BELHASSENOVA TAHIKARDIJA – PRIKAZ BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Lidija Srkoč Majčica, Ivan Malčić

Uvod: Prikazujemo rijetku ventrikularnu tahikardiju nepoznata uzroka (idiopatsku) s ishodištem u blizini stražnjeg snopića (fascikula) lijeve grane Hisova snopa, koja se očituje četirima osnovnim obilježjima: široki QRS-kompleksi, blok desne grane, lijeva (superiorna) električna os i osjetljivost na verapamil. Od 1981. godine, kada je Belhassen sa suradnicima otkrio osjetljivost na verapamil, često se naziva Belhassenova tahikardija. Cilj: Osnovna svrha ovog prikaza jest podsjetiti da se već ispravnom interpretacijom EKG-a može postaviti točna dijagnoza ove potencijalno opasne aritmije. Prikaz bolesnika: Do sada zdrava djevojčica adolescentne dobi došla je u hitnu službu zbog palpitacija, dispneje i presinkopalne krize. Na 12-kanalnom EKG zapisu našli smo čak tri od četiri obilježja stražnje idiopatske fascikularne ljevoventrikularne tahikardije, a konverzijom u sinusni ritam nakon intravenske primjene verapamila zadovoljeno je četvrto obilježje i time je potvrđena elektrokardiografska sumnja. Zbog učestalih recidiva ventrikularne tahikardije uza sve češće subjektivne tegobe srčane naravi (palpitacije, prekordijalne opresije, vrtoglavice, presinkopalne krize), a usprkos sve višoj peroralnoj dozi verapamila te uzevši u obzir pozitivnu obiteljsku anamnezu na iznenadnu smrt, upućena je na elektrofiziološko ispitivanje i liječenje radiofrekventnom ablacijom. Zaključak: Temeljitom i dobrom analizom 12-kanalnog EKG-a može se postaviti točna dijagnoza vrste tahikardije, što je uvjet daljnjeg ispravnog postupanja i liječenja.

Članak


ARITMOGENA KARDIOMIOPATIJA DESNE KLIJETKE – JESMO LI SUVREMENIM DIJAGNOSTIČKIM I TERAPIJSKIM PRISTUPOM IZBJEGLI TRAGEDIJU U OBITELJI?


Broj: 11-12, 2016;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Ivan Malčić, Hrvoje Kniewald, Višnja Tokić Pivac, Dražen Jelašić, Bruno Buljević

Uvod: Aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (engl. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy – ARVC) nasljedna je kardiomiopatija karakterizirana pretvorbom miocita u masno i vezivno tkivo, pretežno desne, no ­nerijetko i lijeve klijetke. Važan je uzrok iznenadne smrti djece i adolescenata. Temeljita obiteljska anamneza i suvremeni dijagnostički i terapijski pristup preduvjeti su za sprečavanje sindroma iznenadne smrti. Češće se dijagnoza postavlja u odraslih nego u djece. Prikaz bolesnika: Prikazujemo obitelj u kojoj je u četvero članova postavljena dijagnoza ARVC-a već u dječjoj/adolescentnoj dobi. Prosječna dob pojave simptoma kod tih bolesnika bila je 12 godina (10 – 14). Ističe se važnost obiteljskog stabla i opisuju se suvremene metode dijagnosticiranja i terapijskog pristupa, radi prevencije iznenadne smrti. Zaključujemo da je obiteljska anamneza temelj za rano postavljanje dijagnoze ARVC-a. Nazire se potreba revizije postojećih dijagnostičkih kriterija ARVC-a za pedijatrijsku populaciju. Valjalo bi uzeti u obzir progresivno povećanje ­udjela veziva u odnosu prema miocitima u ovisnosti o dobi i stadiju bolesti. S obzirom na neprimjenjivost kriterija smetnja repolarizacije kod djece mlađe od 14 godina, treba razmotriti smanjenje broja kriterija potrebnih za postavljanje dijagnoze u toj dobnoj skupini. Implantabilni elektrokardioverter defibrilator (ICD) i radiofrekventna ablacija u kombinaciji kratkoročno osiguravaju odličnu kvalitetu života kod našeg bolesnika s teškim oblikom ARVC-a, dok su dugoročni rezultati s obzirom na progresivni tijek bolesti neizvjesni.



Članak


FIBRILACIJA ATRIJA I HEMODINAMSKI NESTABILNA TAHIKARDIJA ŠIROKIH QRS-KOMPLEKSA – prikaz bolesnice


Broj: 9-10, 2016;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Mislav Puljević, Vedran Velagić, Borka Pezo-Nikolić, Davor Puljević

Tahikardija je aritmija karakterizirana srčanom frekvencijom > 100/minuti. Prema širini QRS-kompleksa može se podijeliti na tahikardije uskih (< 120 ms) i tahikardije širokih QRS-kompleksa (> 120 ms). Tahikardija uskih QRS-kompleksa uvijek je supraventrikularna, što znači da joj je izvorište proksimalno od Hisova snopa, dok tahikardija širokih QRS-kompleksa može biti ventrikularna (izvorište u ventrikulu distalno od Hisova snopa), ali i supraventrikularna. Strategija liječenja ovih dvaju poremećaja različita je pa je točna dijagnoza preduvjet optimalne terapije. Prikazujemo ovaj slučaj jer su diferencijalna dijagnoza tahikardije širokih QRS-kompleksa, a time i planiranje terapije bili posebno otežani zbog istodobno prisutne fibrilacije atrija te hemodinamske kompromitacije i akutnog ugrožavanja života bolesnice.



Članak