MANJAK VITAMINA B12 U DJECE – PODCIJENJENA OPASNOST U SVJETLU NOVIH SPOZNAJA

Karin Juras, Ksenija Fumić, Senka Ižaković, Silvija Pušeljić, Vida Čulić, Slobodan Galić, Andrea Dasović Buljević, Vesna Benjak, Ana Čolić, Sanda Huljev Frković, Miljenka Maradin, Vladimir Sarnavka, Karmen Bilić, Matthias Baumgartner, Ivo Barić

Sažetak. Vitamin B₁₂ (kobalamin) ima dva aktivna oblika, adenozilkobalamin i metilkobalamin, koji imaju ključnu ulogu u dvama važnim metaboličkim putovima u ljudi i njihov je manjak odgovoran za kliničke teškoće u bolesnika. Kobalamin je nuždan tijekom cijelog života, no njegova dovoljna količina posebno je bitna u fetalno i dojenačko doba, kada je iznimno važan za normalan rast i razvoj djeteta, kao i za normalan razvoj središnjega živčanog sustava. Zbog vrlo složenog prometa i metabolizma njegov se manjak može očitovati pri raznim prirođenim i stečenim poremećajima. Klinička slika kojom se očituje manjak vitamina B₁₂ obično je nespecifična, nosi velik rizik od trajnih posljedica za bolesnika, a najčešće se vrlo jednostavno liječi ako se na vrijeme prepozna. U Republici Hrvatskoj poremećaji metabolizma kobalamina u djece prerijetko se otkrivaju. Zato je cilj ovog rada skrenuti pozornost na nove spoznaje o metabolizmu kobalamina, prikazati bolesnike s tipičnim kliničkim tijekom i laboratorijskim nalazima te dati smjernice za brzo dijagnosticiranje i liječenje poremećaja vitamina B₁₂ u djece.

Summary. Vitamin B₁₂ (cobalamin) has two active forms, adenosylcobalamin and methylcobalamin which have a key role in two important metabolic pathways in humans and their deficiency is responsible for clinical problems. Cobalamin is essential during whole life, but its sufficient amount is extra important in fetal and neonatal period, when it is essential for normal child growth and development as well as for normal development of the central nervous system. Because of very complex transport and metabolism, its deficiency can be manifested in numerous congenital and acquired disorders. Vitamin B₁₂ deficiency mostly has non-specific clinical features, it carries a great risk of permanent consequences, but most frequently it is easily curable if diagnosed on time. In Croatia cobalamin deficiency in children has been diagnosed too rarely. Accordingly, the aim of this paper is to point to the recently gained knowledge on cobalamin metabolism, present typical case reports and to provide guidelines for rapid and proper diagnostic and therapeutic approach.