MANAGEMENT GUIDELINES FOR MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI IN ADULTS
Autori:
Diana Muačević-Katanec, Ivan Pećin, Iveta Šimić, Ksenija Fumić, Kristina Potočki, Nediljko Šućur, Željko Reiner
Sažetak
Mukopolisaharidoza tipa VI (Maroteaux-Lamyjev sindrom; MPS VI) progresivna je multisistemska lizosomska bolest nakupljanja. Za bolest su posebno karakteristični nizak rast i koštana displazija. Enzimsko nadomjesno liječenje provodi se lijekom galsulfazom koji se primjenjuje intravenski. To je rekombinantni oblik enzima N-acetilgalaktozamin 4-sulfataze. Liječenje je potrebno započeti odmah nakon postavljanja dijagnoze. Lijek se primjenjuje jedanput na tjedan, a liječenje je doživotno. Zavod za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti KBC-a Zagreb nastavlja s liječenjem bolesnika s MPS-om VI nakon što navrše 18 godina. Stoga je cilj ovog članka predstaviti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s MPS-om VI koje se sastoji od redovite primjene galsulfaze te praćenja brojnih komorbiditeta. Smjernice su sastavili stručnjaci iz Zavoda za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb, koji je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. U izradi smjernica također su sudjelovali pedijatri, radiolozi i biokemičari bez čijeg iskustva i savjeta praćenje i primjereno liječenje ovih bolesnika ne bi bilo moguće. Ove su smjernice prihvaćene na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora.
Summary
Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy syndrome, MPS VI) is a progressive multisystemic lysosomal storage disease. Physical symptoms generally include growth retardation, and bone dysplasia. Enzyme replacement therapy is the treatment of choice and is done with recombinant version of enzyme N-acetylgalactosamine 4-sulfatase (galsulfase) which is administered intravenously. The enzyme replacement therapy should be applied once a week as a life–long treatment. Division of metabolic diseases, Department of internal medicine, University Hospital Center Zagreb continues with the treatment of MPS VI patients after they turn 18 years of life and are not treated any more by the pediatricians. The aim of this document is to provide the guidelines for diagnosis and management of adult patients with MPS VI which consists not only of regular galsulfase adiministration, but also of regular follow up and treatment of numerous comorbidities. These guidelines were produced by experts from the Division of metabolic diseases, Department of internal medicine, University Hospital Center Zagreb which is the Referral center for rare and metabolic diseases of the Ministry of Health, Republic of Croatia. The guidelines are result of collaboration with pediatricians, radiologists and biochemists without whose experience and advices appropriate treatment of these patients would not be possible. The guidelines were endorsed by the Croatian society for rare diseases, Croatian Medical Association.
