SMJERNICE ZA GENETIČKO SAVJETOVANJE I TESTIRANJE NA NASLJEDNI RAK DOJKE I JAJNIKA


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Smjernice

Autori: Ana Borovečki, Marijana Braš, Boris Brkljačić, Nina Canki-Klain, Natalija Dedić Plavetić, Blaženka Grahovac, Herman Haller, Nataša Jokić Begić, Iva Kirac, Sonja Levanat, Višnja Matković, Paula Podolski, Ilona Sušac, Mario Šekerija, Ljiljana Šerman, Marina Šprem Goldštajn, Rado Žic, Tamara Žigman

Tijekom posljednjih desetljeća svjedoci smo velikog napretka u izvedivosti i kliničkoj iskoristivosti genetičkog testiranja kod nasljednih karcinoma. Nasljedni karcinomi dojke i jajnika najčešće su posljedica mutacija u genima BRCA1 i BRCA2. Ovim smjernicama obuhvatili smo kriterije za upućivanje pacijenata na genetičko savjetovanje i testiranje; kriterije za upućivanje zdravih pojedinaca na prediktivno testiranje ako nije moguće testiranje oboljelog člana obitelji; postupak genetičkog savjetovanja prije i nakon testiranja; nalaz testiranja, kategorije nalaza i razine rizika; preporuke za daljnje praćenje osoba s povišenim rizikom; kemoprevenciju i profilaktičku kirurgiju kod nositelja/-ica patogenih mutacija gena BRCA 1 i BRCA 2; očuvanje reproduktivne funkcije u žena oboljelih od raka dojke i nositeljica mutacija BRCA i pristanak informiranog bolesnika na genetičko testiranje. Smjernice su namijenjene svim specijalistima koji su na bilo koji način uključeni u zbrinjavanje oboljelih od nasljednih karcinoma dojke i jajnika, a sastavila ih je radna skupina prema podacima iz relevantne medicinske literature te kliničkim iskustvima članova radne skupine.


Članak


SMJERNICE ZA RANO PREPOZNAVANJE, DIJAGNOSTIKU I TERAPIJU NEUROGENE OROFARINGEALNE DISFAGIJE


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Smjernice

Autori: Zdravka Poljaković, Dinah Vodanović, Darija Vranešić Bender, Dina Ljubas Kelečić, Katarina Starčević, Zdravko Kolundžić, Marina Bedeković Roje, Mihael Mišir, Sanja Habus, Željko Krznarić

Smjernice za rano prepoznavanje, dijagnostiku i terapiju neurogene orofaringealne disfagije nastale su suradnjom kliničara različitih disciplina koji se bave brojnim aspektima skrbi o bolesnicima s neurogenom orofaringealnom disfagijom (NOD). U izradi smjernica sudjelovali su predstavnici Hrvatskog društva za kliničku prehranu Hrvatskoga liječničkog zbora (HLZ-a), Hrvatskoga neurološkog društva HLZ-a, Hrvatskoga gastroenterološkog društva i Hrvatskog društva nutricionista i dijetetičara. Smjernice imaju cilj povećati svijest o NOD-u koji se javlja kod akutnih i kroničnih neuroloških bolesti, posebice kod moždanog udara, ekstrapiramidnih bolesti, neuromuskularnih i demijelinizacijskih bolesti te demencija. Nadalje, smjernice donose detaljan opis dijagnostike disfagije te preporučuju osnivanje multidisciplinarnog tima za disfagiju u kojem sudjeluju neurolozi, internisti, logopedi, dijetetičari, farmaceuti i medicinske sestre s posebnim kompetencijama na području NOD-a. Educirani član tima provodi dijagnostiku i rehabilitaciju u skladu s provjerenim alatima, klasifikacijama i kategorizacijama prikazanim u ovim smjernicama kako bi se omogućilo sustavno i izjednačeno postupanje. Smjernice donose i detaljne algoritme uvođenja nutritivne potpore – od primjene hrane promijenjene teksture, pravilne hidracije do artificijalne prehrane (enteralne i parenteralne).


Članak


VAŽNOST NEZADOVOLJSTVA TIJELOM U RANOJ I KASNOJ ADOLESCENCIJI


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Izvorni rad

Autori: Inja Erceg, Gordana Kuterovac Jagodić

Važnost slike tijela odnosi se na važnost koju osoba pridaje svojemu tjelesnom izgledu i, uz nezadovoljstvo tijelom kao subjektivnu negativnu procjenu vlastitoga tjelesnog izgleda, dijelova tijela ili tjelesnih karakteristika, snažan je rizični čimbenik razvoja poremećaja hranjenja. Cilj istraživanja bio je ispitati spolne i dobne razlike, odnosno razlike između djevojaka i mladića u ranoj i kasnoj adolescenciji, u nezadovoljstvu tijelom i važnosti slike tijela te njihovim aspektima. 1056 učenica i učenika 5., 6. i 7. razreda osnovnih (M = 12,21; SD = .95) te 3. i 4. razreda srednjih škola (M = 17,15; SD = .60) ispunilo je dvije ljestvice prevedene i prilagođene verzije Inventara slike tijela i promjene tjelesnog izgleda (Ricciardelli i McCabe, 2002). Nezadovoljstvo tijelom i različitim aspektima tjelesnog izgleda općenito je veće kod djevojaka nego u mladića te u kasnoj nego u ranoj adolescenciji kod adolescenata obaju spolova. Slika tijela u ranoj je adolescenciji važnija mladićima, a u kasnoj djevojkama, dok je čvrstoća mišića i u ranoj i u kasnoj adolescenciji važnija mladićima.


Članak


USPOREDBA POJAVNOSTI HIPERURICEMIJE I GIHTA NA OTOKU KORČULI I OTOKU VISU S GRADOM SPLITOM I NJEGOVOM OKOLICOM


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Izvorni rad

Autori: Iris Jerončić Tomić, Shelly Pranić, Rosanda Mulić, Ozren Polašek

Giht (ulozi) primjer je povezanosti životnih navika i pobola. 19. je stoljeće „zlatni vijek“ za ovu bolest, simbol bogatstva. U projektu 10.001 Dalmatinac proučavana je mokraćna kiselina kod populacije Korčule i Visa, a rezultat je nalaz gena SLC2A9. U istraživanjima interakcije genetskih varijanta gena i prehrambenih navika rezultati upućuju na to da u muškaraca imamo latentnu bolest koja u manjem postotku prelazi u manifestnu. Kod žena obrazac govori o velikim promjenama metabolizma mokraćne kiseline u menopauzi. Učestalost hiperuricemije veća je od one u stanovništvu obale, povećava se u dobi oko 50 godina. Porast učestalosti kod žena uočen je u vrlo starim dobnim skupinama. Istraživanja načina života i nasljednih osobina navode na razmatranje genetskog profila kao važne odrednice ustroja zdravstvenog ­sustava u tim sredinama. Kreiranje lokalne zdravstvene politike trebalo bi uključiti spoznaje o genetskom profilu i lokalne uvjete, bez jedne politike za sve populacije.


Članak


INDIKACIJSKE SMJERNICE ZA FETALNU EHOKARDIOGRAFIJU I NJIHOV UTJECAJ NA PRENATALNU DIJAGNOZU SRČANE BOLESTI


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Izvorni rad

Autori: Rea Levicki, Slavica Sović, Ivan Malčić

Deskriptivno istraživanje: Indikacijske smjernice za fetalnu ehokardiografiju i njihov utjecaj na prenatalnu ­dijagnozu srčane bolesti. Cilj: Istražiti povezanost glavnih indikacija za fetalnu ehokardiografiju (FE) zbog kojih su trud­nice upućene na pregled s konačnim nalazom. Hipoteza: Prirođene srčane grješke (PSG) najčešće su prirođene anomalije koje se kod trudnica s određenim indikacijama, rizičnima za njihov nastanak, uspješno otkrivaju fetalnim ehokardiografskim pregledom. To omogućava njihovo rano zbrinjavanje, a time se smanjuju morbiditet i mortalitet novorođenčadi sa srčanim bolestima te se pozitivno utječe na krivulju perinatalnog mortaliteta. Pridržavanjem propisanih indikacija povećala bi se ukupna učinkovitost FE-a i smanjio broj negativnih nalaza. Rezultati: Istraživanje je rađeno na uzorku od 1374 trud­nice, odnosno 1380 trudnoća, koje su pregledane u Fetalnoj kardiološkoj ambulanti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb u razdoblju od 3 godine (1. 1. 2012. do 1. 1. 2015.). Većinu indikacija određivali su opstetričari, dio su uputili reumatolozi, genetičari ili drugi supspecijalisti, dok je dio trudnica tražio pregled prema vlastitoj želji. Prenatalno je srčana bolest otkrivena u 14,2% pregledanih fetusa (196/1380) od čega: ventrikularni septalni defekt (VSD) u 25%, kompleksne PSG u 15,3%, aritmije u 14,79%, kardiomiopatije (KMP) u 10,71%, koarktacija aorte (CoA) u 7,65%, aortalna valvularna stenoza (AVS) u 6,12%, bikuspidalna aortalna valvula (BAV) u 3,06%, ostalo u 16,83%. Patološki je nalaz puno češći kod žena koje su poslane na pregled s propisanom određenom indikacijom nego u onih koje su došle na pregled rutinski ili prema vlastitoj želji. Zaključak: Fetalna ehokardiografija dijagnostički je najučinkovitija ako se pridržavamo propisanih indikacija koje pobuđuju sumnju na primarnu srčanu bolest (PSG u obitelji, aritmije, KMP), neke sindromne bolesti fetusa, dijabetes ­melitus ili gestacijski dijabetes te sistemske bolesti vezivnog tkiva majke (pozitivna specifična protutijela).


Članak


BOLESNICI S POVIŠENOM KONCENTRACIJOM KREATIN KINAZE U REUMATOLOŠKOJ AMBULANTI – PRIKAZ SKUPINE BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Marko Barešić, Krešimir Rukavina, Ivan Padjen, Kamelija Žarković, Branimir Anić

Kreatin kinaza (CK) enzim je koji dovodi do pretvorbe kreatina u kreatin fosfat te se nalazi u različitim tkivima tijela. Kliničku važnost ima CK podrijetlom iz mišića jer je biljeg oštećenja mišića različitim uzrocima. Povišene vrijednosti CK učestali su razlog upućivanja bolesnika reumatologu pod sumnjom na upalnu idiopatsku miopatiju. U tekstu su analizirani podaci dobiveni promatranjem skupine bolesnika upućenih u polikliničku ambulantu u razdoblju od dvije godine. Analizirani su podaci za ukupno 23 bolesnika (16 žena i 7 muškaraca), u dobi između 31 i 78 godina (prosječne dobi 53,43 godine). Upalna bolest mišića utvrđena je u 13/23 (56,52%) bolesnika (polimiozitis u 76,92%, a dermatomiozitis u 23,08%). Liječenje je uz nefarmakološke mjere uključivalo glukokortikoide i kombinaciju s imunosupresivima i/ili imunomodulatorima (azatioprin, metotreksat, antimalarik i intravenski imunoglobulini).


Članak


STRAŽNJA IDIOPATSKA FASCIKULARNA LJEVOVENTRIKULARNA TAHIKARDIJA OSJETLJIVA NA VERAPAMIL – BELHASSENOVA TAHIKARDIJA – PRIKAZ BOLESNIKA


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Klinička zapažanja

Autori: Lidija Srkoč Majčica, Ivan Malčić

Uvod: Prikazujemo rijetku ventrikularnu tahikardiju nepoznata uzroka (idiopatsku) s ishodištem u blizini stražnjeg snopića (fascikula) lijeve grane Hisova snopa, koja se očituje četirima osnovnim obilježjima: široki QRS-kompleksi, blok desne grane, lijeva (superiorna) električna os i osjetljivost na verapamil. Od 1981. godine, kada je Belhassen sa suradnicima otkrio osjetljivost na verapamil, često se naziva Belhassenova tahikardija. Cilj: Osnovna svrha ovog prikaza jest podsjetiti da se već ispravnom interpretacijom EKG-a može postaviti točna dijagnoza ove potencijalno opasne aritmije. Prikaz bolesnika: Do sada zdrava djevojčica adolescentne dobi došla je u hitnu službu zbog palpitacija, dispneje i presinkopalne krize. Na 12-kanalnom EKG zapisu našli smo čak tri od četiri obilježja stražnje idiopatske fascikularne ljevoventrikularne tahikardije, a konverzijom u sinusni ritam nakon intravenske primjene verapamila zadovoljeno je četvrto obilježje i time je potvrđena elektrokardiografska sumnja. Zbog učestalih recidiva ventrikularne tahikardije uza sve češće subjektivne tegobe srčane naravi (palpitacije, prekordijalne opresije, vrtoglavice, presinkopalne krize), a usprkos sve višoj peroralnoj dozi verapamila te uzevši u obzir pozitivnu obiteljsku anamnezu na iznenadnu smrt, upućena je na elektrofiziološko ispitivanje i liječenje radiofrekventnom ablacijom. Zaključak: Temeljitom i dobrom analizom 12-kanalnog EKG-a može se postaviti točna dijagnoza vrste tahikardije, što je uvjet daljnjeg ispravnog postupanja i liječenja.


Članak


KLINIČKA IMUNOTERAPIJA RAKA BLOKADOM MOLEKULARNIH INTERAKCIJA NEGATIVNE POVRATNE SPREGE


Broj: 5-6, 2017;
Rubrika: Pregledi

Autori: Antonio Juretić, Martina Bašić-Koretić

Nedavni uspješni rezultati više raznih novih imunoterapijskih pristupa u onkoloških bolesnika, kao, primjerice, blokada imunosnih inhibitornih molekularnih interakcija s monoklonskim protutijelima protiv molekula kontrolnih točaka, mogu se smatrati medicinskim iskorakom u kliničkoj onkologiji. Cilj je ovoga rada dati pojednostavnjeni prikaz imunosnog uređivanja raka i kliničke primjene monoklonskih protutijela protiv molekula kontrolnih točaka u onkoloških bolesnika. Interakcije između imunosnog sustava i autolognih tumora složene su, ali rezultati dobiveni primjenom monoklonskih protutijela protiv molekula kontrolnih točaka upućuju na prihvatljivu kliničku primjenjivost, učinkovitost i sigurnost u liječenju bolesnika s određenim tipovima raka. Klinička primjena monoklonskih protutijela protiv molekula kontrolnih točaka CTLA-4, PD-1 i PD-L1, ovisno o tome protiv kojih se tumora ta protutijela testiraju i primjenjuju, jest u rasponu od odobrenja regulatornih agencija i primjene u metastatskoj bolesti u bolesnika s određenim vrstama tumora pa do faza testiranja u kliničkim studijama, a radi istraživanja kliničke učinkovitosti i dobivanja odobrenja.


Članak